Un team di scienziati dell’Università di Utrecht ha compiuto un importante passo avanti nella correzione delle mutazioni del DNA mitocondriale, responsabili di gravi malattie genetiche ereditarie. Lo studio, pubblicato su PLOS Biology, descrive l’utilizzo di uno strumento di editing genetico innovativo, il base editor DdCBE, capace di modificare una singola lettera del codice genetico senza tagliare il DNA.
A differenza delle tecnologie CRISPR, che non riescono a penetrare efficacemente i mitocondri, il base editor è stato applicato con successo su diversi tipi cellulari in laboratorio. I ricercatori hanno prima creato mutazioni in cellule epatiche umane, simulando difetti energetici mitocondriali. Successivamente, sono riusciti a correggere una mutazione reale nelle cellule cutanee di un paziente affetto dalla sindrome di Gitelman, ripristinando importanti funzioni mitocondriali.
Questa nuova frontiera dell’editing genetico apre prospettive concrete per i pazienti affetti da malattie mitocondriali, che finora erano esclusi dai benefici della rivoluzione CRISPR. I risultati mostrano il potenziale della tecnologia nella modellizzazione delle patologie e nella futura terapia genica. Una svolta promettente per la medicina mitocondriale.