Un nuovo studio condotto da Sophie Javerzat dell’Università di Bordeaux e pubblicato su Plos Genetics getta nuova luce sui meccanismi genetici alla base della pigmentazione della pelle e dei capelli. La ricerca si è concentrata sul gene OCA2, già noto per la sua implicazione nell’albinismo oculocutaneo, analizzando in particolare il comportamento dell’esone 10, una porzione del gene che sembra giocare un ruolo decisivo. Gli scienziati hanno osservato un fenomeno chiamato skipping — il “salto” dell’esone 10 durante la produzione di mRna. Normalmente il gene OCA2 genera due varianti: una principale, che codifica per la proteina completa, e una secondaria, in cui l’esone 10 manca. Proprio questa seconda forma, la cui funzione non era ancora chiara, si è rivelata cruciale: alcune varianti genetiche aumentano la probabilità di salto, portando a pigmentazioni più chiare o, nei casi più estremi, a forme di albinismo.
I risultati suggeriscono che la proteina derivata dall’mRna privo dell’esone 10 eserciti un effetto dominante-negativo, interferendo con la normale funzione della proteina completa. Questa scoperta non solo contribuisce a spiegare la diversità cromatica umana, ma apre nuove prospettive per migliorare la diagnosi genetica dell’albinismo e comprendere meglio l’evoluzione della pigmentazione.