Un team internazionale di scienziati, guidato da Frederick Roth dell’Università di Pittsburgh, ha realizzato la prima mappa funzionale completa delle varianti genetiche che influenzano il recettore dell’LDL, il cosiddetto colesterolo “cattivo”. Lo studio, pubblicato su Science, rappresenta una svolta nella prevenzione delle malattie cardiovascolari, fornendo ai medici uno strumento per individuare chi è geneticamente predisposto a livelli elevati di LDL e quindi più esposto a infarto e ictus.
La ricerca, condotta in collaborazione con la University of Toronto, il Vanderbilt University Medical Center e il Brigham and Women’s Hospital, ha analizzato quasi 17mila varianti del gene LDLR, responsabile della rimozione del colesterolo dal sangue. Mutazioni in questo gene riducono l’efficienza del recettore, causando ipercolesterolemia familiare, una condizione ereditaria spesso non diagnosticata.
Secondo Roth, “anche con livelli normali di LDL, una persona può essere ad alto rischio di infarto se porta varianti dannose nel gene del recettore”. La nuova mappa consente di trasformare la sequenza genetica di un paziente in un profilo di rischio personalizzato, aprendo la strada alla medicina di precisione.
Lo studio fa parte dell’Atlas of Variant Effects Alliance, un progetto globale che mira a creare un “atlante” dei geni difettosi. Come sottolineano gli autori, conoscere le mutazioni del colesterolo può avere un impatto sulla prevenzione cardiovascolare paragonabile a quello dei geni BRCA1 nel tumore al seno.