L’autismo è tradizionalmente considerato un disturbo che emerge nella prima infanzia. Tuttavia, sempre più persone ricevono la diagnosi solo in età scolare o addirittura in adolescenza e in età adulta. Questo solleva un interrogativo cruciale: l’età della diagnosi riflette solo differenze nell’accesso ai servizi e nella consapevolezza sociale, oppure nasconde distinte basi biologiche? Un ampio studio internazionale coordinato da Varun Warrier e colleghi, pubblicato su Nature nel 2025, ha cercato di rispondere a questa domanda analizzando dati comportamentali e genetici di diverse coorti di nascita e grandi dataset genomici.
I risultati offrono una prospettiva nuova: l’autismo diagnosticato precocemente e quello diagnosticato più tardi potrebbero rappresentare percorsi di sviluppo e profili genetici parzialmente distinti.
Due traiettorie comportamentali
Analizzando tre coorti di bambini e adolescenti (dai 5 ai 17 anni), i ricercatori hanno individuato due traiettorie principali di sviluppo socio-emotivo:
- Traiettoria ad insorgenza precoce: difficoltà già presenti nella prima infanzia, che rimangono stabili nel tempo. Questi bambini tendono a ricevere una diagnosi di autismo in età infantile.
- Traiettoria ad insorgenza tardiva: difficoltà meno evidenti nei primi anni di vita, ma che aumentano in adolescenza, soprattutto nei campi delle emozioni, dell’attenzione e della condotta. In questi casi, la diagnosi arriva più tardi, spesso dopo i 10 anni.
Questa distinzione suggerisce che non tutti i profili autistici seguono lo stesso decorso, e che alcuni diventano più visibili solo con l’aumento delle richieste sociali e cognitive tipiche dell’adolescenza.
Il peso della genetica
Sul fronte genetico, l’analisi di due grandi coorti (oltre 47.000 individui autistici nei dataset SPARK e iPSYCH) ha mostrato che varianti genetiche comuni spiegano circa l’11% della variabilità nell’età della diagnosi.
Lo studio ha identificato due fattori poligenici:
- Fattore associato a diagnosi precoce: collegato a difficoltà sociali e comunicative evidenti sin dall’infanzia, con correlazioni genetiche moderate con ADHD e altri disturbi.
- Fattore associato a diagnosi tardiva: correlato a difficoltà socio-emotive crescenti nell’adolescenza e a una più forte predisposizione genetica verso condizioni come depressione, ansia, PTSD e comportamenti autolesivi.
Questi due fattori sono solo moderatamente correlati tra loro (rg ≈ 0,38), un livello simile a quello osservato tra condizioni psichiatriche differenti piuttosto che tra sottogruppi dello stesso disturbo.
Implicazioni cliniche e sociali
I risultati hanno diverse conseguenze:
- Riconsiderare l’autismo come costrutto ombrello: l’età della diagnosi potrebbe rappresentare un asse fondamentale per distinguere sottogruppi biologicamente differenti all’interno dello spettro autistico.
- Comprendere le comorbidità: le persone diagnosticate più tardi mostrano una maggiore incidenza di disturbi mentali (depressione, ADHD, ansia), e ciò sembra avere radici genetiche oltre che ambientali.
- Ricerca e pratica clinica: gli autori sottolineano la necessità di indagare queste traiettorie in popolazioni geneticamente più diverse, dato che i dati disponibili derivano soprattutto da individui di origine europea.
Un cambio di paradigma
Queste evidenze sostengono il cosiddetto “modello dello sviluppo”, secondo cui esistono diversi percorsi genetici ed evolutivi che conducono a una diagnosi di autismo. Non si tratterebbe quindi solo di una questione di gravità o di accesso ai servizi, come suggerito dal modello “unitario”, ma di reali differenze biologiche. In altre parole, parlare di autismo significa parlare di più condizioni con radici genetiche parzialmente distinte, che si manifestano e vengono riconosciute in fasi diverse della vita.