Un team internazionale di scienziati ha realizzato la più vasta mappa genetica del metabolismo umano, gettando luce su come le variazioni del DNA influenzino i livelli di oltre 250 molecole presenti nel sangue. Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, è stato guidato dal Berlin Institute of Health @ Charité (BIH) e dalla Queen Mary University of London. Grazie all’analisi dei dati della UK Biobank, che raccoglie informazioni genetiche e cliniche di mezzo milione di individui di diverse origini (europea, africana e asiatica), i ricercatori hanno scoperto collegamenti diretti tra specifiche varianti genetiche e metaboliti fondamentali come lipidi e amminoacidi. I risultati mostrano che il controllo genetico del metabolismo è sorprendentemente simile tra uomini e donne e tra differenti gruppi ancestrali, conferendo ampia validità alle conclusioni.
Lo studio ha inoltre identificato geni finora non associati al metabolismo, offrendo nuove chiavi di lettura sui circuiti biochimici che regolano la salute umana. In particolare, è emersa una nuova associazione con il gene VEGFA, che sembra modulare forme specifiche di colesterolo HDL. Questo apre prospettive per lo sviluppo di farmaci innovativi contro le malattie cardiovascolari.
“Oggi – spiega Martijn Zoodsma, primo autore e ricercatore postdoc al BIH di Berlino – siamo in grado di mappare in modo sistematico il controllo genetico di centinaia di molecole del sangue, su una scala senza precedenti. Questo fornisce un riferimento potente per comprendere il rischio di malattia e l’origine della variabilità metabolica“.