Un donatore di sperma, portatore inconsapevole di una mutazione genetica che aumenta drasticamente il rischio di cancro, ha contribuito a mettere al mondo almeno 197 bambini in tutta Europa. Alcuni sono già morti e solo una minoranza, tra quelli che erediteranno la mutazione, non svilupperà una forma di tumore nel corso della propria vita. La notizia – emersa da un’indagine condotta da 14 emittenti, compresa la ‘Bbc’ – è rimbalzata sui media internazionali e sta facendo discutere il mondo intero.
Fa riferimento a una vicenda legata a una banca del seme in Danimarca a cui si sarebbero rivolte poche famiglie britanniche. Lo sperma è stato donato da un soggetto anonimo a partire dal 2005: il seme è stato utilizzato per circa 17 anni da 67 cliniche in 14 Paesi. L’uomo, circa 20 anni fa, era stato giudicato idoneo e aveva superato i controlli di routine. Il Dna in alcune sue cellule sarebbe mutato con danni al gene TP53, che svolge un ruolo cruciale nel prevenire l’evoluzione cancerosa delle cellule stesse. La malattia genetica ereditaria è nota come sindrome di Li-Fraumeni e comporta il rischio altissimo, fino al 90%, di sviluppare un tumore durante l’infanzia o nella fase più avanzata della vita.
Ma quali sono i controlli che si fanno sui donatori? “Gli esami da effettuare sul donatore ai sensi di una rigorosa disciplina europea recepita dai singoli Stati riguardano esami infettivi e virologici, esami genetici, esami generali. Sono inoltre previsti esami anamnestici e psicologici e indagini sulla presenza di malattie genetiche nei familiari prossimi“, elenca Gianni Baldini, docente di Biodiritto dell’università di Siena e direttore della Fondazione Pma Italia. “Non si tratta dunque di esami su tutto il cariotipo, ma su specifiche malattie a incidenza rilevante cui possono essere aggiunte altre in dipendenza della diffusione nel singolo Stato. L’individuazione di eventuali mutazioni genetiche di un donatore (esempio del caso di specie TP53) non può essere rilevata con screening universali, ma solo con test genetici mirati quando vi è un rischio noto o sospetto di malattie ereditarie“, chiarisce l’esperto rilevando però nella vicenda, “laddove la notizia venisse confermata, una violazione della normativa europea e nazionale in materia. Infatti il numero massimo di parti da medesimo donatore è di 6 in Francia e Spagna, 12 in Danimarca, 15 Germania, 10 in Italia. Ciò per evidenti ragioni legate al rischio di consanguineità tra i nati, posto che la donazione è anonima“.
La banca del seme in Danimarca ha reso noto che né il donatore né i suoi familiari sono malati e che tale mutazione non viene rilevata preventivamente tramite screening genetico. La struttura riferisce anche di aver immediatamente bloccato il donatore una volta scoperto il problema. Nel corso del 2025, medici che avevano in cura bambini affetti da cancro legati alla donazione di sperma hanno fatto scattare l’allarme sollevando preoccupazioni presso la Società europea di genetica umana (Eshg). I primi dati facevano riferimento a 23 bambini con la variante. A 10 bambini era già stato diagnosticato un cancro. Con il successivo accesso agli atti e con i colloqui con i medici, i media hanno appurato che i bambini coinvolti sono almeno 197. “Il numero potrebbe non essere definitivo poiché i dati non sono stati ottenuti da tutti i Paesi“, spiega la Bbc, evidenziando che “non è noto nemmeno quanti di questi bambini abbiano ereditato la pericolosa variante“. Baldini torna sul tema dei rischi, precisando che “risulta in tutti i casi evidente che, riguardo al figlio che nasce, i rischi di trasmissione di malattia genetica da donazione sono inferiori, stante gli esami che obbligatoriamente devono essere effettuati sul donatore, rispetto a quelli che derivano da concepimento in via naturale (dove normalmente nessun esame genetico viene effettuato). Ne consegue che i bambini che nascono da tecniche di Pma eterologa (cioè con donazione di terzi alla coppia) – che in Italia sono oltre 6.000 all’anno – ove vengano rispettate le leggi, e quindi i centri di Pma comunichino i parti avvenuti alle banche dei gameti e alle istituzioni preposte (Registro Pma e Cnt) sospendendo l’utilizzo di gameti una volta raggiunto il limite indicato, risultano paradossalmente più sicuri degli altri“.