Comprendere in che modo le varianti genetiche contribuiscano allo sviluppo della schizofrenia rappresenta una delle sfide più complesse della ricerca biomedica contemporanea. Un significativo passo avanti arriva ora da uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics, che ha identificato 766 geni associati alla patologia. Di questi, ben 641 non erano mai stati collegati alla schizofrenia nelle precedenti indagini genomiche. Il risultato è frutto di un’ampia collaborazione internazionale alla quale ha preso parte anche la professoressa Silvia Pellegrini, docente del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Pisa. Tra i principali autori dello studio figura inoltre la dottoressa Giulia Grassi della Scuola IMT Alti Studi Lucca, che conduce la propria attività di ricerca sotto la supervisione della professoressa Pellegrini.
Per raggiungere questi risultati, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre 100 mila individui messi a disposizione dallo Psychiatric Genomics Consortium, la più grande rete internazionale dedicata allo studio delle basi genetiche dei disturbi psichiatrici. L’analisi ha consentito di ampliare in modo significativo la conoscenza dei meccanismi biologici alla base della schizofrenia, aprendo nuove prospettive per la comprensione della malattia e per lo sviluppo di future strategie terapeutiche.
“I risultati suggeriscono che il rischio genetico per la schizofrenia non dipende dall’azione di singoli geni, ma dalle loro complesse interazioni”, spiega il professore Giulio Pergola dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, capofila del progetto. I nuovi geni individuati regolano importanti meccanismi alla base del funzionamento cerebrale, quali il dialogo tra i neuroni, il trasporto di molecole e l’attivazione dei processi immunitari.
“Sono stati sviluppati due modelli innovativi di analisi dei dati di espressione genica in grado di catturare le interazioni a distanza tra geni che si attivano insieme nel cervello – commenta Silvia Pellegrini – L’integrazione di queste informazioni ci ha consentito di individuare centinaia di nuovi geni associati alla malattia e di intuire con maggiore precisione i meccanismi biologici che ne sono alla base. Si tratta di un approccio che potrà essere applicato anche ad altre patologie complesse, aiutandoci a capire meglio come le informazioni contenute nel DNA influenzino il funzionamento dei geni e il rischio di sviluppare una patologia, con l’obiettivo di individuare nuove possibilità di intervento terapeutico”.
Lo studio nasce da una vasta collaborazione internazionale che ha coinvolto università e centri di ricerca di Europa, Stati Uniti, Canada, Australia e Brasile: Oltre all’Università di Pisa e alla Scuola IMT di Lucca, ne fanno parte l’Università di Bari Aldo Moro e l’Università di Torino, partner con UNIPI del progetto PRIN2020 che figura tra le fonti di finanziamento, ma anche il Lieber Institute for Brain Development, la Johns Hopkins University, l’Università di Trento, l’Università Kore di Enna e l’IRCCS Oasi di Troina.