È stato eseguito presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele il primo screening genetico neonatale italiano nell’ambito del programma europeo GPPAD-02, parte della Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes, una piattaforma internazionale nata per identificare, fin dai primi giorni di vita, i neonati con un aumentato rischio genetico di sviluppare diabete di tipo 1 e offrire loro la possibilità di partecipare a programmi di monitoraggio e a studi di prevenzione primaria. L’iniziativa segna l’ingresso dell’Italia nella rete GPPAD, attiva dal 2017 in numerosi Paesi europei, che ha finora coinvolto oltre 600.000 neonati. Il programma è già attivo in Germania, Belgio, Svezia, Austria e Regno Unito e, con l’avvio presso il San Raffaele, coinvolge ora anche l’Italia, che entra ufficialmente nella rete europea dedicata alla prevenzione del diabete autoimmune. Nei prossimi mesi al San Raffaele potrebbero affiancarsi altri ospedali italiani, con l’obiettivo di arrivare a coinvolgere circa 10.000 neonati ogni anno nello screening genetico. L’avvio del programma rappresenta un passaggio significativo per la ricerca sul diabete di tipo 1, perché consente di anticipare l’identificazione del rischio prima che compaiano i segnali immunologici della malattia.
Screening genetico neonatale: anticipare il rischio prima che inizi la malattia
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune nella quale il sistema immunitario distrugge progressivamente le cellule del pancreas che producono insulina. Oggi non esiste una strategia consolidata in grado di prevenirne l’insorgenza, ma la ricerca sta cercando di intervenire nelle fasi più precoci della malattia, quando il processo autoimmune all’origine della malattia non è ancora iniziato. Per questo motivo GPPAD-02 punta a identificare i bambini geneticamente maggiormente predisposti prima della comparsa degli autoanticorpi che caratterizzano l’avvio dell’autoimmunità. L’obiettivo del programma non è anticipare una diagnosi di malattia, ma riconoscere una condizione di aumentato rischio genetico e inserire, quando possibile e con il consenso delle famiglie, i bambini in percorsi di osservazione e in studi dedicati alla prevenzione primaria del diabete di tipo 1. Lo screening viene effettuato con il consenso dei genitori utilizzando una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, contestualmente agli screening neonatali previsti dalla normativa. L’analisi genetica, integrata con la storia familiare, consente di stimare il rischio individuale di sviluppare il diabete di tipo 1. I bambini con una probabilità superiore al 10% – circa l’1% dei neonati sottoposti a screening – vengono invitati a partecipare a un percorso di follow-up e, qualora idonei, a studi clinici di prevenzione primaria. La partecipazione è sempre libera e volontaria.
GPPAD-02 e diabete di tipo 1: dalla predisposizione genetica alla prevenzione primaria
La piattaforma europea GPPAD rappresenta oggi una delle principali iniziative internazionali dedicate alla prevenzione primaria del diabete di tipo 1. A differenza delle strategie di prevenzione secondaria, che intervengono quando il processo autoimmune è già iniziato per rallentarne la progressione, GPPAD si propone di studiare possibili interventi ancora prima della comparsa dell’autoimmunità. Ad oggi non esiste infatti alcuna strategia dimostrata in grado di prevenire il diabete di tipo 1 nei bambini geneticamente predisposti. Proprio per questo, l’identificazione precoce del rischio rappresenta un punto di partenza essenziale per sviluppare e valutare nuovi approcci di prevenzione. La piattaforma GPPAD consente inoltre di proporre alle famiglie dei bambini eleggibili la partecipazione a studi clinici internazionali che stanno valutando differenti strategie di prevenzione primaria del diabete di tipo 1, tra cui approcci immunologici, nutrizionali e vaccinali. L’avvio di GPPAD-02 in Italia aggiunge quindi un nuovo strumento alla ricerca sulla storia naturale della malattia e sulle sue fasi più precoci, quando il processo autoimmune non è ancora iniziato e possono essere studiate strategie preventive ancora in fase di ricerca.
Il ruolo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele nella ricerca sul diabete di tipo 1
L’avvio di GPPAD-02 rappresenta un nuovo tassello dell’attività che l’IRCCS Ospedale San Raffaele dedica da decenni alla ricerca e alla cura del diabete di tipo 1. L’Ospedale è infatti tra i principali centri italiani impegnati nello studio dei meccanismi immunologici della malattia, nella diagnosi precoce, nello sviluppo di strategie di screening e prevenzione e nelle terapie cellulari, grazie alla stretta collaborazione tra diabetologi, pediatri e ricercatori. L’adesione alla piattaforma europea GPPAD si inserisce quindi in un percorso di ricerca consolidato che punta ad accompagnare il paziente lungo tutto il decorso della malattia, dalla predisposizione genetica fino alle più avanzate prospettive terapeutiche. Presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele il programma è coordinato dal professor Emanuele Bosi, primario del Servizio di Diabetologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, professore ordinario di Medicina Interna all’Università Vita-Salute San Raffaele, Principal Investigator dello studio in Italia, in collaborazione con il reparto di Neonatologia e Pediatria diretto dal dottor Graziano Barera, Primario dell’Unità Operativa di Neonatologia e Patologia Neonatale e Pediatria all’IRCCS Ospedale San Raffaele, co-Principal Investigator.
Screening genetico e screening nazionale: due percorsi complementari
L’avvio di GPPAD-02 si inserisce nel panorama italiano accanto al programma nazionale di screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia previsto dalla Legge 130/2023. Le due iniziative perseguono obiettivi differenti ma complementari. Il programma nazionale ricerca gli autoanticorpi per individuare precocemente la malattia autoimmune già avviata. GPPAD-02, invece, identifica il rischio genetico ancora prima dell’inizio del processo autoimmune, ampliando le opportunità di ricerca sulla prevenzione primaria. La distinzione è centrale: da un lato la diagnosi precoce di un processo autoimmune già iniziato, dall’altro la possibilità di studiare la fase che precede l’autoimmunità, quando il bambino presenta una predisposizione genetica ma la malattia non ha ancora avviato il proprio percorso biologico.
Le dichiarazioni di Emanuele Bosi e Graziano Barera
“L’ingresso dell’Italia nella rete GPPAD rappresenta la naturale evoluzione di un percorso che il San Raffaele porta avanti da molti anni nello studio del diabete di tipo 1. Comprendere le fasi che precedono la comparsa della malattia significa creare nuove opportunità di ricerca sulla prevenzione primaria. L’obiettivo non è anticipare una diagnosi, ma conoscere meglio la storia naturale della malattia e offrire alle famiglie la possibilità di partecipare a programmi di monitoraggio e a studi che valutano strategie preventive ancora in fase di ricerca”, afferma il prof. Emanuele Bosi. “La possibilità di effettuare questo screening nell’ambito del percorso assistenziale neonatale, con il consenso informato delle famiglie e senza modificare gli esami già previsti nei primi giorni di vita, rende possibile avviare un programma di ricerca che mette al centro l’identificazione precoce del rischio e la presa in carico delle famiglie. La collaborazione tra neonatologi, pediatri e diabetologi è un elemento essenziale per accompagnare questo percorso con informazioni corrette e un adeguato supporto clinico”, aggiunge il dott. Graziano Barera.
Un nuovo passaggio per la prevenzione del diabete autoimmune in Italia
Con il primo screening genetico neonatale italiano eseguito nell’ambito di GPPAD-02, il San Raffaele porta l’Italia all’interno di una rete europea che punta a studiare il diabete di tipo 1 prima della sua comparsa clinica e prima dell’avvio dell’autoimmunità. L’iniziativa amplia le prospettive della ricerca sulla prevenzione primaria, affiancandosi ai programmi di diagnosi precoce già previsti a livello nazionale e rafforzando il ruolo dell’Italia nella collaborazione internazionale sul diabete autoimmune. La possibilità di identificare i neonati con aumentato rischio genetico fin dai primi giorni di vita apre un nuovo capitolo nello studio della malattia, con l’obiettivo di comprendere meglio le sue fasi iniziali e valutare strategie preventive ancora in fase di ricerca.