Le nuove terapie per le malattie neuromuscolari stanno modificando in modo significativo le prospettive cliniche e la qualità della vita delle persone affette da patologie rare. Una delle novità più rilevanti riguarda la malattia di Pompe a esordio tardivo, per la quale negli ultimi due anni si sono aggiunte nuove opzioni terapeutiche al trattamento precedentemente disponibile, compresa una terapia combinata basata su un enzima ricombinante di nuova generazione e uno stabilizzatore enzimatico. I progressi scientifici e terapeutici sono al centro del congresso internazionale sulle malattie neuromuscolari Icnmd 2026, in programma dal 7 all’11 luglio alla Fortezza da Basso di Firenze. La manifestazione ha richiamato nel capoluogo toscano neurologi, genetisti, pneumologi, fisiatri e specialisti provenienti da tutto il mondo, confermando il ruolo dell’Italia nella ricerca e nell’assistenza dedicate alle patologie neuromuscolari.
Icnmd 2026 a Firenze, oltre 2.500 specialisti da 77 Paesi
La cinque giorni fiorentina rappresenta uno degli appuntamenti scientifici internazionali più partecipati nel settore delle malattie muscolari e neuromuscolari. Il programma comprende workshop, sessioni plenarie, conferenze, comunicazioni orali e presentazioni di poster, con quasi 550 contributi scientifici provenienti da numerosi Paesi. “La scelta dell’Italia non è casuale – spiega Antonio Toscano, docente di Neurologia all’università di Messina, direttore del centro Ern-Nmd e coordinatore dell’evento- l’Italia ha una grandissima tradizione nell’ambito delle malattie neuromuscolari. Siamo da anni fra i primi quattro-cinque Paesi come produzione scientifica. Quindi dopo aver avuto il congresso nel 1969 e nel 2010, abbiamo fatto in modo di riportarlo in Italia e la scelta è caduta su Firenze. È stata una scelta ottima”. La rilevanza dell’appuntamento emerge anche dai numeri registrati nel corso dell’edizione 2026. “Questo congresso ha probabilmente il più alto numero di frequentatori fra i congressi di malattie neuromuscolari: parliamo di circa 2.500 iscritti al congresso da 77 Paesi, cinque giorni continui di workshop, plenarie, conferenze, comunicazioni orali, poster. Quasi 550 contributi da tutti i Paesi, credo che sia un record assoluto. E l’Italia è proprio il posto giusto per fare un tipo di congresso di questo genere”.
Nuove terapie per le malattie neuromuscolari
Il congresso si svolge in una fase di forte evoluzione per il trattamento delle patologie neuromuscolari rare. Negli ultimi anni sono aumentate le possibilità terapeutiche in diversi ambiti, dalla malattia di Pompe alla miastenia, dalle neuropatie periferiche genetiche alla distrofia muscolare di Duchenne. “Negli ultimi due anni abbiamo avuto due nuove terapie per la malattia di Pompe a esordio tardivo che si associano a quella precedente – ricorda il docente di neurologia – si tratta di un numero di terapie veramente importante per una malattia rara, così rara, ma è importante sottolineare che anche in altri settori delle malattie muscolari e neuromuscolari per esempio nell’ambito della miastenia, delle neuropatie periferiche genetiche tipo la neuropatia amiloidosica, delle malattie muscolari altre tipo la distrofia di Duchenne sono emerse terapie che hanno cambiato la storia naturale della malattia”. Il cambiamento riguarda anche l’atrofia muscolare spinale, una patologia per la quale le nuove cure hanno modificato radicalmente la sopravvivenza e le capacità motorie dei bambini colpiti. “I bambini non riuscivano a sopravvivere oltre l’anno e mezzo– ricorda Toscano- adesso vivono e camminano e la storia è completamente cambiata”. Secondo lo specialista, “il campo delle malattie neuromuscolari negli ultimi cinque anni è stato quello, forse, in maggiore evoluzione rispetto a qualsiasi altra area della neurologia”.
Malattia di Pompe a esordio tardivo, almeno 500 pazienti in Italia
In Italia almeno 500 persone convivono con la malattia di Pompe a esordio tardivo, una rara patologia ereditaria che si manifesta prevalentemente tra i 30 e i 60 anni, spesso nel pieno dell’età lavorativa. Il suo andamento progressivo e inizialmente poco evidente può rendere complesso il percorso diagnostico, ritardando l’individuazione della malattia e l’avvio del trattamento. La patologia determina un progressivo indebolimento della muscolatura scheletrica e respiratoria. Il coinvolgimento del diaframma può provocare difficoltà respiratorie, soprattutto durante la notte, mentre la riduzione della forza muscolare può compromettere la capacità di alzarsi da una sedia, camminare e svolgere le normali attività quotidiane. Nelle forme più avanzate, la malattia può portare alla perdita della capacità di deambulazione e alla necessità di ricorrere alla ventilazione polmonare. Per molti anni i sintomi sono stati gestiti attraverso una sola terapia. L’introduzione di nuovi trattamenti ha però ampliato le possibilità di intervento, con risultati incoraggianti sul mantenimento dell’autonomia.
Il deficit enzimatico e l’indebolimento dei muscoli respiratori
Le caratteristiche cliniche della patologia sono state approfondite durante il simposio “Switching Therapy in late-onset Pompe disease: bridging the gap between data and what really matters to patients”, promosso da Amicus Therapeutics nell’ambito dell’Icnmd 2026. “La malattia di Pompe è una patologia muscolare legata a un’alterazione enzimatica dell’energia del muscolo che comporta un deficit di forza dei muscoli scheletrici, ma anche dei muscoli respiratori – racconta alla Dire la docente del dipartimento di Medicina clinica e sperimentale dell’università di Messina, Aou Martino, Olimpia Musumeci- nella forma d’esordio tardivo che è la forma, quindi, dell’adulto i pazienti hanno difficoltà nel sollevarsi dalla sedia, nel camminare, hanno disturbi respiratori anche importanti soprattutto notturni visto il coinvolgimento del diaframma”. La Late-Onset Pompe disease presenta un andamento lentamente progressivo. Nel tempo, la perdita di forza può limitare sempre di più le capacità motorie e respiratorie, incidendo sull’indipendenza personale e sulle condizioni di vita quotidiane. La patologia presenta un andamento “lentamente progressivo” per cui, aggiunge Musumeci, “i pazienti perdono l’abilità a fare alcune cose che, oggi, grazie alla terapia riusciamo a gestire un po’ meglio”.
Terapia enzimatica sostitutiva e nuovi trattamenti combinati
Per diversi anni il principale strumento terapeutico contro la malattia di Pompe è stato rappresentato dalla terapia enzimatica sostitutiva, utilizzata per compensare il deficit alla base della patologia e rallentarne l’evoluzione. “Ormai da anni abbiamo la possibilità di accedere a un tipo di terapia enzimatica sostitutiva che ha rallentato l’evoluzione della malattia nella maggior parte dei soggetti- rileva la neurologa dell’adulto- ma avevamo la necessità di avere farmaci più performanti. Oggi abbiamo la possibilità di utilizzare delle terapie combinate in cui la terapia enzimatica si associa a dei farmaci che vengono chiamati stabilizzatori dell’enzima che hanno mostrato una maggiore efficacia. Questi ci permettono di gestire al meglio i sintomi”. L’ampliamento delle possibilità di cura ha aumentato le prospettive di mantenere più a lungo le funzioni motorie e respiratorie. L’obiettivo non è soltanto rallentare la progressione della malattia, ma anche preservare l’autonomia e la capacità di compiere le attività quotidiane. “Il trattamento enzimatico anche combinato ci permette di rallentare in maniera significativa la perdita di autonomia di questi pazienti”.
Cipaglucosidasi alfa e miglustat nella malattia di Pompe
L’innovazione biotecnologica ha modificato profondamente l’approccio terapeutico alle malattie neuromuscolari. Nella malattia di Pompe a esordio tardivo, per lungo tempo è stato disponibile un solo farmaco. Da circa due anni è presente anche in Italia un trattamento che associa due componenti: cipaglucosidasi alfa, un enzima ricombinante di nuova generazione, e miglustat, utilizzato come stabilizzatore enzimatico. La combinazione è stata sviluppata da Amicus Therapeutics e mira a migliorare l’efficacia del trattamento enzimatico, favorendo una gestione più efficace dei sintomi e un rallentamento della perdita di autonomia. Il trattamento è rimborsato sul mercato italiano da quasi due anni e rappresenta una delle principali novità discusse durante il congresso di Firenze, anche alla luce della crescente attenzione riservata agli esiti che incidono concretamente sulla vita dei pazienti.
BioMarin acquisisce Amicus Therapeutics
Amicus Therapeutics è stata acquistata nel 2026 dalla multinazionale biotecnologica statunitense BioMarin Pharmaceutical, azienda con sede in California attiva nello sviluppo di terapie per le malattie rare, metaboliche e muscolari. “Come BioMarin siamo sempre stati tradizionalmente impegnati nell’ambito delle malattie rare, non solo la parte metabolica ma anche le malattie muscolari – spiega alla Dire Maria Tommasi, medical director Italia della società- quindi l’arrivo di Amicus e dei suoi prodotti sicuramente darà più forza sia a BioMarin che anche ad Amicus nell’impegno per cercare di migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie di coloro che sono affetti da queste malattie altamente invalidanti”. La presenza dell’azienda all’Icnmd 2026 si concentra sulla malattia di Pompe e sui programmi di ricerca dedicati alla distrofia muscolare di Duchenne, un altro settore nel quale sono allo studio nuove soluzioni terapeutiche. “Una è quella delle malattie di pompe – conferma Tommasi- oggi siamo qui per questo, perché abbiamo ormai da quasi due anni un prodotto rimborsato sul mercato italiano, ma stiamo lavorando anche su una pipeline relativa alla distrofia muscolare di Duchenne per avere anche lì una soluzione”.
La ricerca italiana nelle malattie neuromuscolari
Il ritorno in Italia del congresso internazionale, dopo le edizioni del 1969 e del 2010, conferma il peso della comunità scientifica nazionale nel campo delle malattie neuromuscolari rare. L’Italia si colloca da anni tra i primi Paesi per produzione scientifica nel settore e dispone di centri specializzati impegnati nella diagnosi, nel trattamento e nella presa in carico multidisciplinare dei pazienti. La partecipazione di migliaia di specialisti e la presentazione di centinaia di contributi scientifici riflettono la rapidità con cui stanno evolvendo le conoscenze sulla genetica, sui meccanismi biologici e sulle possibilità di trattamento. Le nuove terapie non eliminano le difficoltà diagnostiche e assistenziali legate a patologie rare, progressive e altamente invalidanti. Tuttavia, i risultati ottenuti nella malattia di Pompe a esordio tardivo, nell’atrofia muscolare spinale, nella miastenia, nelle neuropatie genetiche e nella distrofia di Duchenne mostrano come la ricerca stia riuscendo a modificare il decorso di malattie che fino a pochi anni fa disponevano di possibilità terapeutiche estremamente limitate.