Per la prima volta un gruppo di esperti internazionali ha definito criteri condivisi per riconoscere e trattare la sindrome variante PBC-AIH, una rara condizione autoimmune del fegato che finora era stata affrontata con approcci spesso diversi da un centro all’altro. Il consenso, pubblicato sulla rivista Hepatology, rappresenta un passo avanti rilevante per la diagnosi e la cura di pazienti affetti da una malattia complessa, nella quale coesistono caratteristiche della Colangite Biliare Primitiva e dell’Epatite Autoimmune. Il lavoro è stato coordinato da Alessio Gerussi dell’Università di Milano-Bicocca e della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, insieme al professor Marco Carbone e al professor Ansgar W. Lohse dell’Università Medica di Amburgo-Eppendorf. La definizione di criteri comuni colma una lacuna che per decenni ha generato incertezza nella pratica clinica, con indicazioni non sempre uniformi su come definire, diagnosticare e trattare questa condizione.
Che cos’è la sindrome variante PBC-AIH
La sindrome variante PBC-AIH è una condizione rara che si manifesta quando in uno stesso paziente coesistono caratteristiche della Colangite Biliare Primitiva, indicata con l’acronimo PBC, e dell’Epatite Autoimmune, indicata con l’acronimo AIH. Si tratta di due malattie autoimmuni del fegato che, quando presenti insieme nello stesso quadro clinico, rendono più complessa la diagnosi e la scelta del trattamento. Negli ultimi decenni, le linee guida internazionali hanno fornito indicazioni eterogenee e talvolta contraddittorie su questa condizione. La conseguenza è stata una forte variabilità nella gestione clinica, con il rischio che pazienti con la stessa malattia ricevessero diagnosi e trattamenti differenti a seconda del centro di riferimento.
Il ruolo dell’Università di Milano-Bicocca e del San Gerardo di Monza
Alla costruzione di questo consenso internazionale ha contribuito anche Pietro Invernizzi, Professore Ordinario dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca e Direttore Scientifico della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori. Invernizzi ha contribuito alla ideazione dello studio, riconoscendo tra i primi l’esigenza di dedicarsi a questa condizione molto svantaggiata in cui si trovano i pazienti affetti da questa variante, rispetto a chi è affetto da una sola delle malattie. Il coinvolgimento dei gruppi di Monza e Amburgo ha avuto un ruolo centrale nella definizione di un percorso condiviso, con l’obiettivo di trasformare l’esperienza clinica accumulata nei centri di riferimento in strumenti concreti per migliorare l’inquadramento e la gestione della sindrome variante PBC-AIH.
Un consenso internazionale nato da ERN RARE-LIVER, Global PBC Study Group e IAIHG
Per affrontare la mancanza di criteri uniformi, è stata avviata un’iniziativa internazionale promossa dall’European Reference Network on Hepatological Diseases, ERN RARE-LIVER, dal Global PBC Study Group e dall’International Autoimmune Hepatitis Group, IAIHG, in collaborazione con l’European Society of Pathology. Il processo si è sviluppato attraverso un metodo Delphi articolato in più round di votazione. Al termine del percorso, un panel finale composto da 74 epatologi e 14 patologi provenienti da tutto il mondo ha raggiunto un consenso su una serie di punti chiave. Tra questi, a partire dalla definizione stessa della condizione, è stato stabilito che la sindrome PBC-AIH va definita come una “variante” e non come una sindrome da “overlap”.
Perché la definizione di “variante” è un punto chiave
Uno degli elementi più rilevanti del consenso riguarda proprio la scelta terminologica. Definire la sindrome PBC-AIH come una variante e non come una sindrome da overlap significa superare una classificazione che negli anni ha contribuito a generare interpretazioni differenti e approcci non omogenei. La decisione di adottare una definizione condivisa è il primo passo per rendere più uniforme il percorso diagnostico e terapeutico. In una malattia rara e complessa, la chiarezza sui criteri di riconoscimento è fondamentale per ridurre l’incertezza e favorire una presa in carico più coerente tra centri diversi.
Le parole di Alessio Gerussi
“Questo consenso nasce dall’esigenza concreta, vissuta ogni giorno nei nostri ambulatori, di avere criteri condivisi per riconoscere e gestire pazienti che fino ad oggi rischiavano di ricevere diagnosi e trattamenti molto diversi a seconda del centro di riferimento”, ha commentato il dott. Alessio Gerussi. “I risultati di questo lavoro sono sulla stessa lunghezza d’onda di AIVAR, il mio progetto di ricerca dedicato allo sviluppo di strumenti di intelligenza artificiale per la diagnosi di questa sindrome”. Le parole di Gerussi evidenziano il valore pratico del consenso: non solo un accordo scientifico, ma uno strumento destinato a incidere sulla gestione quotidiana dei pazienti con malattie autoimmuni del fegato. Il riferimento ad AIVAR, progetto dedicato allo sviluppo di strumenti di intelligenza artificiale per la diagnosi della sindrome, collega inoltre il consenso internazionale a una prospettiva di innovazione diagnostica.
Il contributo della collaborazione internazionale
“Questo lavoro rappresenta un esempio importante di come la collaborazione internazionale tra centri di eccellenza possa tradursi in strumenti concreti a beneficio dei pazienti con malattie rare del fegato. Essendo le collaborazioni scientifiche e lavorare per obiettivi di grande impatto per la salute dei pazienti nel DNA del nostro IRCCS”, ha dichiarato il professor Pietro Invernizzi. Il consenso è il risultato di un confronto internazionale tra competenze diverse, con il coinvolgimento di epatologi e patologi provenienti da tutto il mondo. La presenza di figure cliniche e specialistiche differenti ha permesso di affrontare la sindrome variante PBC-AIH da più prospettive, mettendo insieme esperienza diagnostica, osservazione clinica e valutazione anatomopatologica.
Il coordinamento tra Monza, Amburgo ed ERN RARE-LIVER
“Il coordinamento tra i gruppi di Monza e Amburgo, insieme al network ERN RARE-LIVER, ha permesso di mettere a confronto le esperienze cliniche di epatologi e patologi di tutto il mondo, arrivando a un quadro condiviso che mancava da decenni”, ha aggiunto il prof. Marco Carbone, che ha coordinato il progetto insieme al professor Ansgar W. Lohse. Il ruolo del network ERN RARE-LIVER è stato determinante nel favorire il dialogo tra centri di eccellenza e nel promuovere una visione comune su una patologia rara, complessa e fino ad oggi caratterizzata da una gestione non uniforme. La collaborazione con il Global PBC Study Group, l’IAIHG e l’European Society of Pathology rafforza il valore internazionale del consenso.
Il punto di vista dei pazienti con malattie autoimmuni del fegato
“Come associazione che rappresenta i pazienti affetti da malattie autoimmuni del fegato, accogliamo con grande soddisfazione questo consenso internazionale: avere finalmente criteri condivisi per la diagnosi e il trattamento della sindrome variante PBC-AIH significa meno incertezza e più equità di cura per le persone che convivono ogni giorno con questa condizione complessa”, ha dichiarato Davide Salvioni, Presidente di AMAF (Associazione Malattie Autoimmuni del Fegato). La posizione di AMAF, l’Associazione Malattie Autoimmuni del Fegato, sottolinea l’impatto del consenso non solo sul piano scientifico, ma anche su quello dell’equità di cura. La disponibilità di criteri comuni può infatti contribuire a ridurre le differenze tra centri e a rendere più chiaro il percorso per le persone affette da sindrome variante PBC-AIH.
Il progetto AIVAR e il finanziamento FRRB
Lo studio è stato realizzato nell’ambito delle attività dell’European Reference Network on Hepatological Diseases, ERN RARE-LIVER, ed è stato in parte finanziato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, FRRB, nell’ambito del progetto AIVAR – Artificial Intelligence-Enhanced Diagnosis of PBC-AIH Variant Syndrome. Il collegamento con AIVAR inserisce il consenso internazionale in un percorso più ampio dedicato al miglioramento della diagnosi della sindrome variante PBC-AIH, anche attraverso strumenti avanzati di intelligenza artificiale. La combinazione tra criteri clinici condivisi, collaborazione internazionale e innovazione tecnologica rappresenta un passaggio significativo per una condizione che, fino ad oggi, era rimasta penalizzata dalla mancanza di un quadro comune.
Una nuova base per riconoscere e trattare la sindrome variante PBC-AIH
La pubblicazione su Hepatology del consenso internazionale sulla sindrome variante PBC-AIH segna un passaggio importante nella gestione delle malattie autoimmuni rare del fegato. Per la prima volta, un ampio gruppo di esperti ha definito criteri condivisi per una condizione che per anni è stata interpretata e trattata in modo non uniforme. La definizione della sindrome come variante, il coinvolgimento di 74 epatologi e 14 patologi, il coordinamento tra Università di Milano-Bicocca, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Università Medica di Amburgo-Eppendorf e i principali network internazionali del settore delineano una nuova base comune per diagnosi, trattamento e ricerca. Un risultato che punta a ridurre l’incertezza clinica e a favorire maggiore uniformità nella cura dei pazienti affetti da questa complessa condizione autoimmune del fegato.