Uno studio condotto dall’Istituto Europeo di Oncologia (IEO), coordinato dal chirurgo senologo Giovanni Corso, e pubblicato sulla rivista scientifica Jama Network Open, evidenzia un nuovo elemento di rischio per le pazienti affette da tumore lobulare invasivo della mammella. La ricerca mostra che le donne colpite da questa forma di tumore e portatrici di una mutazione genetica ereditaria associata alla predisposizione al carcinoma mammario possono avere una prognosi meno favorevole rispetto alle pazienti senza alterazioni genetiche di questo tipo. Secondo gli autori dello studio, la presenza della mutazione rende necessario un approccio clinico più personalizzato, con l’impiego di terapie mirate e programmi di sorveglianza più intensivi.
“Il carcinoma lobulare invasivo (ILC) rappresenta il secondo sottotipo istologico più comune di cancro al seno dopo quello duttale, eppure il suo quadro genomico e le implicazioni cliniche rimangono ancora poco definiti. In IEO abbiamo una lunga tradizione di ricerche e pubblicazioni e una grande esperienza sul trattamento degli ILC. In particolare con questo studio, che abbiamo chiamato LobularCard, abbiamo voluto capire se la predisposizione genetica – vale a dire la presenza nel DNA delle pazienti di mutazioni germinali ereditarie – ha un valore prognostico e può quindi aiutarci a migliorare la valutazione del rischio di ripresa di malattia dopo la chirurgia, per una gestione clinica più efficace e personalizzata. LobularCard è lo studio che ha analizzato il maggior numero di geni al mondo in una popolazione di pazienti con tumore lobulare” spiega Francesco Bertolini, direttore del laboratorio di Genetica Medica, Citogenetica e Genetica Molecolare IEO, co-autore dello studio.
LobularCard ha sottoposto oltre 400 donne con tumore lobulare a test genetico, utilizzando un pannello multigenico di 113 geni, basato sulla tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS). I risultati hanno mostrato che nel sottogruppo di pazienti portatrici di mutazioni a carico dei geni predisponenti per tumore mammario (pari al 4.8% delle partecipanti) il tasso di ripresa di malattia era significativamente più alto: le pazienti libere da malattia dopo 5 anni dall’intervento erano il 62% nel gruppo con predisposizione genetica, rispetto al 92% di quello senza aumentato rischio genetico.
“Lo studio LobularCard ci offre una importante indicazione clinica che va nella direzione dell’oncologia di precisione: è fondamentale sottoporre a test genetico tutte le pazienti con tumore lobulare invasivo per identificare il sottogruppo a maggior rischio e proteggerlo con programmi di controllo speciali e con terapie mirate” conclude Giovanni Corso, chirurgo della Divisione di Senologia IEO, Professore Associato all’ Università Statale di Milano e primo autore dello studio.