L’Italia compie un passo decisivo verso il futuro della medicina di precisione e della ricerca biomedica. Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), ha realizzato il primo prototipo nazionale di FEGA (Federated European Genome-Phenome Archive), l’infrastruttura federata europea destinata alla gestione sicura e alla condivisione controllata dei dati genomici umani. Il sistema ha superato con successo la valutazione del Comitato Strategico europeo del FEGA, che ne ha riconosciuto la piena conformità ai requisiti tecnici e organizzativi previsti, aprendo la strada al passaggio in ambiente di produzione. Il risultato rappresenta un avanzamento significativo nella costruzione di un sistema europeo capace di mettere in collegamento le informazioni genetiche custodite nei diversi Paesi, rendendole utilizzabili per la ricerca scientifica nel rispetto delle normative sulla protezione dei dati personali. Una prospettiva particolarmente importante per lo sviluppo di diagnosi più accurate, terapie personalizzate e nuove strategie di prevenzione, soprattutto nel campo delle malattie rare, dei tumori e delle patologie complesse. L’infrastruttura italiana nasce nell’ambito del progetto europeo GDI (Genomic Data Infrastructure), finanziato dalla Commissione Europea per costruire la futura rete genomica continentale, e si inserisce nella strategia che punta a integrare l’Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari (European Health Data Space – EHDS).
Il primo nodo italiano FEGA supera la validazione europea: cosa cambia per la ricerca
La realizzazione del prototipo FEGA segna il raggiungimento di una tappa fondamentale per l’infrastruttura nazionale dedicata ai dati genomici. La piena funzionalità del sistema è stata verificata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, che ha confermato il rispetto dei requisiti necessari per l’integrazione nella rete federata europea. La validazione consente ora di procedere verso la fase successiva, rappresentata dal dispiegamento operativo in ambiente di produzione. Si tratta del passaggio che permetterà al nodo italiano di entrare concretamente nel sistema europeo di gestione e condivisione delle informazioni genomiche. L’obiettivo non è soltanto realizzare un archivio tecnologicamente avanzato, ma sviluppare un’infrastruttura capace di sostenere la collaborazione tra istituzioni scientifiche e sanitarie, favorendo l’accesso regolamentato a informazioni fondamentali per lo studio delle malattie e per l’evoluzione delle applicazioni cliniche. Il traguardo è stato raggiunto attraverso la collaborazione tra ELIXIR Italia e il Ministero della Salute, impegnati nella costruzione dell’ecosistema nazionale necessario a garantire una gestione dei dati genomici sicura, interoperabile e controllata. Questa collaborazione punta a creare le condizioni affinché l’Italia partecipi attivamente allo sviluppo delle grandi iniziative europee dedicate alla genomica, rafforzando il collegamento tra ricerca biomedica, innovazione tecnologica e assistenza sanitaria.
Come funziona FEGA: i dati genetici restano in Italia ma diventano accessibili alla ricerca europea
Uno degli aspetti centrali dell’infrastruttura FEGA riguarda il modello di gestione delle informazioni. Il sistema si basa infatti su un’architettura federata, nella quale i dati genomici continuano a essere custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, pur diventando interoperabili e ricercabili attraverso standard condivisi. Questo approccio consente di conciliare due esigenze fondamentali: da una parte la tutela della sovranità dei dati e della riservatezza delle informazioni personali, dall’altra la possibilità di sviluppare studi scientifici collaborativi su scala europea. La disponibilità di dati genomici provenienti da infrastrutture differenti, organizzati secondo criteri comuni e accessibili attraverso procedure controllate, costituisce infatti uno degli elementi necessari per ampliare le opportunità della ricerca biomedica. A illustrare il significato del risultato è Graziano Pesole, Direttore di ELIXIR-IT, che sottolinea il valore del sistema federato e il ruolo assunto dall’Italia nel progetto europeo. “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali, ma diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea – dichiara Graziano Pesole, Direttore di ELIXIR-IT –. La validazione da parte del Comitato Strategico europeo del FEGA riconosce il lavoro svolto dal nodo italiano insieme al Ministero della Salute. Il prossimo passo sarà il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, che renderà l’Italia a tutti gli effetti parte attiva dell’infrastruttura genomica federata europea”. Il modello delineato permette quindi di costruire una rete scientifica sovranazionale senza richiedere il trasferimento indiscriminato delle informazioni genetiche al di fuori dei sistemi nazionali. La possibilità di ricercare e utilizzare i dati secondo regole condivise costituisce il fondamento tecnologico e organizzativo su cui si svilupperà la futura infrastruttura europea.
Medicina di precisione, nuove prospettive per tumori e malattie rare
Le implicazioni scientifiche e sanitarie del progetto riguardano direttamente la medicina di precisione, un approccio che punta ad adattare la prevenzione, la diagnosi e le terapie alle caratteristiche genetiche dei singoli individui. La possibilità di disporre di dati genomici di qualità, gestiti in sicurezza e condivisibili nell’ambito di collaborazioni internazionali, rappresenta un fattore importante per approfondire la conoscenza dei meccanismi biologici delle malattie e favorire il trasferimento delle scoperte scientifiche nella pratica clinica. I settori nei quali questo approccio assume particolare rilevanza comprendono le patologie oncologiche, le malattie rare e le malattie complesse, ambiti nei quali le informazioni genetiche possono contribuire allo sviluppo di strumenti diagnostici e percorsi terapeutici sempre più personalizzati.
Il ruolo delle infrastrutture digitali diventa così strettamente collegato all’evoluzione dell’assistenza sanitaria. La capacità di rendere disponibili informazioni genomiche secondo criteri comuni e procedure sicure costituisce una delle condizioni per accelerare gli studi e valorizzarne i risultati. Su questo aspetto interviene Francesco Dotta, Direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, evidenziando il legame tra la disponibilità dei dati genetici e le prospettive della medicina personalizzata. “Si tratta di un passaggio essenziale per lo sviluppo della medicina di precisione – sottolinea Francesco Dotta, Direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR –, un nuovo paradigma dell’assistenza sanitaria che permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo, con un impatto particolare nelle malattie rare, nelle patologie oncologiche e nelle malattie complesse. Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica”. La validazione del nodo italiano rappresenta dunque un passaggio infrastrutturale importante per sostenere questo modello sanitario, creando le condizioni per una maggiore integrazione tra i dati prodotti dalla ricerca e le esigenze delle applicazioni cliniche.
Oltre un milione di genomi europei: il ruolo dell’Italia nel progetto 1+ Million Genomes
La realizzazione del prototipo FEGA si colloca all’interno di una strategia europea più ampia, promossa attraverso l’iniziativa 1+ Million Genomes (1+MG). Il programma ha l’obiettivo di rendere disponibili, in condizioni di sicurezza e interoperabilità, i dati genomici di oltre un milione di cittadini europei. L’iniziativa punta a sviluppare un ecosistema nel quale le informazioni genetiche possano contribuire all’avanzamento delle conoscenze scientifiche e al miglioramento dell’assistenza sanitaria, attraverso strumenti e procedure condivisi tra gli Stati partecipanti. In questo percorso si inserisce anche Genome of Europe, il progetto che sta realizzando una banca dati genomica di riferimento rappresentativa della diversità genetica delle popolazioni europee. La costruzione di questo patrimonio informativo è finalizzata a migliorare l’accuratezza degli studi genomici e delle relative applicazioni cliniche. La rappresentazione della diversità genetica europea costituisce infatti un elemento importante per lo sviluppo di ricerche capaci di utilizzare informazioni provenienti da popolazioni differenti. Il nodo FEGA italiano si inserisce in questo quadro come componente dell’infrastruttura federata necessaria per rendere i dati disponibili secondo gli standard europei, mantenendone al tempo stesso la gestione all’interno dei sistemi nazionali. L’integrazione tra GDI, FEGA, 1+ Million Genomes e Genome of Europe delinea così un percorso comune, nel quale la costruzione delle infrastrutture tecnologiche procede insieme allo sviluppo delle capacità scientifiche e organizzative necessarie alla condivisione dei dati.
Tre nuovi progetti europei per rafforzare la genomica italiana
Il percorso di sviluppo dell’infrastruttura italiana proseguirà attraverso tre nuovi progetti europei recentemente approvati dalla Commissione Europea, destinati a rafforzare la gestione, l’archiviazione e l’utilizzo dei dati genomici. Le iniziative vedranno un ruolo di primo piano di ELIXIR Italia e del CNR, con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN) e del Consorzio Health Big Data. I progetti intervengono su aspetti complementari dell’ecosistema europeo, dalla trasformazione delle infrastrutture in servizi operativi alla conservazione sicura delle informazioni, fino all’integrazione con le tecnologie di intelligenza artificiale. Il primo programma, USE-1PLUSMG, contribuirà a trasformare l’infrastruttura genomica europea in un sistema di servizi concretamente utilizzabili. Le attività riguarderanno lo sviluppo degli strumenti necessari per acquisire, gestire, rendere accessibili e utilizzare i dati genomici nell’ambito della futura Genome EDIC. Quest’ultima rappresenta l’infrastruttura giuridica europea destinata a garantire continuità all’iniziativa 1+ Million Genomes, assicurando contemporaneamente ai cittadini trasparenza e controllo sull’utilizzo dei propri dati. L’obiettivo è quindi accompagnare il passaggio dalla realizzazione delle infrastrutture tecnologiche alla disponibilità di servizi organizzati e regolamentati, capaci di sostenere le attività scientifiche e sanitarie.
Archiviazione sicura e conservazione dei dati: il progetto STORE-1PLUSMG
Un secondo ambito strategico riguarda la capacità di conservare e gestire nel lungo periodo le informazioni prodotte dai programmi di sequenziamento genomico. Su questo fronte interverrà STORE-1PLUSMG, che supporterà il finanziamento della realizzazione dell’infrastruttura europea per l’archiviazione e il processamento sicuro dei dati genomici. Il progetto punta a sviluppare una capacità federata di conservazione e gestione delle informazioni, necessaria per rendere disponibili nel tempo i dati generati dai programmi nazionali ed europei di sequenziamento. Tra le iniziative coinvolte figura anche Genome of Europe, il cui patrimonio informativo dovrà essere custodito e reso utilizzabile attraverso infrastrutture adeguate alle esigenze della ricerca scientifica. La conservazione sicura dei dati rappresenta un elemento essenziale per assicurare continuità alle attività di ricerca e permettere che le informazioni genomiche raccolte possano essere valorizzate anche attraverso successive applicazioni scientifiche. Il progetto si inserisce quindi nella costruzione della rete europea di infrastrutture destinata a sostenere nel lungo periodo la disponibilità, la gestione controllata e l’interoperabilità dei dati genetici.
Intelligenza artificiale e dati sanitari: SCAILED collegherà la genomica alle AI Factories europee
La terza iniziativa, SCAILED, riguarda l’integrazione delle infrastrutture europee dei dati sanitari e genomici con lo European Health Data Space e con le future AI Factories europee. Il progetto punta a creare le condizioni necessarie per accelerare lo sviluppo di soluzioni innovative basate sull’intelligenza artificiale applicata alla biomedicina e alle biotecnologie. L’integrazione tra infrastrutture genomiche, sistemi dedicati ai dati sanitari e nuove capacità di elaborazione rappresenta un ulteriore passaggio nello sviluppo dell’ecosistema digitale europeo. Il collegamento con le AI Factories si inserisce infatti in una strategia che mira a rendere le infrastrutture dei dati compatibili con lo sviluppo di strumenti avanzati di ricerca e innovazione. In questa prospettiva, la genomica assume un ruolo centrale non soltanto per la raccolta e la conservazione delle informazioni genetiche, ma anche per la possibilità di valorizzarle nell’ambito di applicazioni tecnologiche più evolute. SCAILED contribuirà quindi a rafforzare il collegamento tra le infrastrutture europee esistenti e i nuovi strumenti basati sull’intelligenza artificiale, con particolare attenzione alle opportunità nel settore biomedico e biotecnologico.
Il CNR e il futuro dello Spazio Europeo dei Dati Sanitari
L’insieme delle iniziative europee configura un percorso di sviluppo che parte dalla realizzazione e dalla validazione del primo prototipo italiano FEGA, prosegue con la sua messa in produzione e si estende alla costruzione di servizi avanzati per la ricerca scientifica, la sanità pubblica e l’innovazione industriale. Il ruolo del Consiglio Nazionale delle Ricerche, di ELIXIR Italia e delle istituzioni coinvolte si colloca all’interno di questa trasformazione, che punta a rafforzare la partecipazione italiana alle grandi infrastrutture europee dedicate alla ricerca e ai dati sanitari. La collaborazione con il Ministero della Salute costituisce una componente fondamentale del processo, orientato a creare un ecosistema nazionale in grado di interagire con quello europeo mantenendo elevati standard di sicurezza, interoperabilità e protezione delle informazioni personali. Il passaggio alla piena operatività del nodo FEGA rappresenterà la successiva tappa della strategia, consentendo all’Italia di partecipare attivamente alla rete europea federata e di contribuire allo sviluppo di un sistema nel quale il patrimonio genomico nazionale possa essere valorizzato per finalità scientifiche e sanitarie.
L’evoluzione delle infrastrutture sarà accompagnata dai progetti destinati a sviluppare servizi operativi, capacità di archiviazione e collegamenti con le nuove tecnologie di elaborazione dei dati. A delineare il significato strategico di questo percorso è ancora Graziano Pesole, che evidenzia le prospettive per il sistema nazionale della ricerca e per il Servizio Sanitario Nazionale. “Per l’Italia questo significa consolidare la propria posizione all’interno delle grandi infrastrutture europee della ricerca e dei dati sanitari – conclude Graziano Pesole – contribuendo alla costruzione di un ecosistema digitale che consentirà di valorizzare il patrimonio genomico nazionale in modo sicuro, etico e interoperabile, a beneficio della ricerca scientifica, del Servizio Sanitario Nazionale e, soprattutto, dei cittadini”. Il prossimo passaggio sarà dunque l’attivazione operativa del nodo italiano FEGA, dopo il superamento della validazione europea. Un traguardo che inserisce stabilmente lo sviluppo dell’infrastruttura genomica nazionale nel percorso di integrazione scientifica e tecnologica dell’Europa e nelle prospettive della medicina personalizzata.