Un team di ricercatori del Whitehead Institute for Biomedical Research, negli Stati Uniti, ha identificato una potenziale causa genetica di un disturbo del viso noto come microsomia facciale o sindrome di Goldenhar. La responsabilita’ della patologia sarebbe da attribuire alla duplicazione del gene OTX2 che indurrebbe l’insorgenza della microsomia, la seconda anomalia facciale piu’ diffusa al mondo dopo il labbro leporino e la palatoschisi. La sindrome colpisce circa un bambino ogni tremilacinquecento. I pazienti che ne soffrono tendono ad avere volti asimmetrici, di solito con un lato della mascella superiore e inferiore piu’ piccolo, un orecchio ridotto o malformato sulla parte interessata e in alcuni casi anomalie neurologiche e dello sviluppo. Il tratto genetico associato e’ stato scoperto analizzando i membri di una famiglia israeliana in cui la patologia e’ sorprendentemente frequente. Il gene OTX2 e’ gia’ noto per svolgere un ruolo cruciale nei modelli craniofacciali. Lo studio e’ stato pubblicato su Plos One.
Medicina: scoperto il gene dietro una rara anomalia del viso
