Una possibile, prima speranza di cura non chirurgica per i cavernomi cerebrali, una malformazione dei vasi che irrorano il cervello, arriva dalla ricerca italiana grazie a un team di scienziati dell’Ifom (Istituto Firc di oncologia molecolare) e dell’Università degli Studi di Milano, autori di uno studio pubblicato su ‘Nature‘. Una terapia antiinfiammatoria e antitumorale potrebbe essere, secondo gli scienziati, un valido approccio terapeutico contro una malattia finora trattabile solo con l’asportazione neurochirurgia delle ‘caverne’, le formazioni a forma di lampone tipiche della patologia. Una condizione poco nota, ma molto meno rara di quanto si pensi: potenzialmente ne soffre almeno una persona su 500, anche se nel 70-80% dei casi resta silente. I cavernomi cerebrali – spiegano gli studiosi milanesi – sono una malformazione dei vasi cerebrali, familiare o sporadica, caratterizzata dalla formazione di agglomerati di vasi sanguigni abnormemente dilatati e fragili (caverne), che possono manifestarsi con emorragie intracerebrali, deficit neurologici, crisi epilettiche e mal di testa ricorrenti. I cavernomi sono formati da un fitto agglomerato di bolle gonfie di sangue, rivestite da una parete endoteliale estremamente sottile e fragile. Serieta’ e tipologia dei sintomi dipendono sia dalla sede del cervello in cui si trova il cavernoma sia dalla sua dimensione, che va da pochi millimetri a diversi centimetri. 
Il numero di lesioni puo’ variare da una, nei casi di tipologia sporadica, ad alcune decine nel caso di tipologia ereditaria. Che sia presente dalla nascita o si sviluppi durante la vita, la malformazione si manifesta con sintomi prevalentemente in eta’ adulta, dopo i 20 anni. Ma se non ci sono evidenze di ereditarieta’, i cavernomi sono difficilmente diagnosticabili e spesso vengono scoperti in modo casuale, sottoponendosi a indagini diagnostiche per altri motivi. I sintomi, infatti, se presenti non sono specifici e possono essere riconducibili ad altre patologie. Una volta effettuata la diagnosi tramite Risonanza magnetica, l’unico trattamento oggi possibile oggi e’ la rimozione chirurgica tramite craniotomia, necessaria solo se i cavernomi sono sintomatici o in espansione. Pur essendo sempre piu’ sicura grazie alle tecniche microchirurgiche di precisione, l’asportazione puo’ risultare critica e a rischio di danni, specie se il paziente e’ un bambino o se il cavernoma si trova una’area cerebrale delicata o nel midollo spinale. E’ gia’ noto – ricordano gli studiosi milanesi – che la malformazione cavernosa cerebrale e’ causata dalla assenza di una delle 3 proteine che formano il complesso Ccm (Cerebral Cavernous Malformation), codificate dai geni Ccm1, Ccm2 e Ccm3. Ma fino ad oggi molte questioni rimanevano irrisolte: quali fattori molecolari originano la patologia? Quali meccanismi intervengono nello sviluppo abnorme dei vasi sanguigni? Un grande passo avanti arriva dal nuovo studio condotto nei laboratori Ifom da Elisabetta Dejana, sostenuto da Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc) e altri enti tra cui la Fondation Leducq, impegnata nella ricerca sulle malattie cardiovascolari. “Il cavernoma – spiega la ricercatice, a capo del programma di ricerca Ifom ‘Il sistema vascolare del cancro’ e professore ordinario di patologia generale, Dipartimento di bioscienze universita’ degli Studi di Milano – e’ di fatto assimilabile a un tumore benigno, in cui la moltiplicazione incontrollata e progressiva delle cellule del tessuto rimane circoscritta a una determinata area. Come nei tumori, le cellule endoteliali si trasformano e diventano piu’ mobili e invasive, andando incontro a una crescita vascolare incontrollata che porta allo sviluppo e all’espansione dei cavernomi. Abbiamo concentrato le nostre ricerche sul gene Ccm1, responsabile del 40% dell’insorgenza di cavernomi, e abbiamo osservato che la sua inattivazione comportava nella cellula endoteliale la perdita delle caratteristiche funzionali specifiche e la trasformazione in cellula mesenchimale“. “Nei cavernomi – riferiscono Luigi Maddaluno e Noemi Rudini, i due primi autori dello studio – abbiamo notato che questo cambio di funzione e’ mediato da due fattori cruciali proprio in molte patologie infiammatorie e nei tumori: Bmp6 e Tgf-beta. Abbiamo quindi sperimentato l’impiego di inibitori di Bmp6 o di Tgf-ß e abbiamo osservato una riduzione molto significativa dello sviluppo delle lesioni vascolari cerebrali“. Si tratta di farmaci che gia’ esistono, attualmente allo studio per bloccare la proliferazione tumorale o altre patologie infiammatorie. La scoperta apre quindi le porte a possibili applicazioni terapeutiche non troppo lontane dalla pratica clinica. “Aver individuato un approccio terapeutico alternativo alla neurochirurgia e’ una svolta importante per la ricerca, ma soprattutto per i pazienti“, commenta Dejana. Confidiamo adesso – conclude – di poter avere il supporto necessario per avviare uno studio clinico preliminare“.
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