Medicina: ricerca italiana fa luce sulla sindrome di Rett, grave forma di autismo infantile

La ricerca italiana fa nuova luce sulle cause della sindrome di Rett, una rara e grave forma di autismo infantile che colpisce quasi esclusivamente le bambine. Un nuovo studio, nato dalla collaborazione fra l’azienda ospedaliera universitaria senese, l’universita’ di Siena e l’Università di Ferrara, e pubblicato su ‘Febs Letters’, svela che l’inattivazione di un recettore chiave nel metabolismo dei grassi e’ fra i meccanismi metabolici all’origine della patologia. “Questa scoperta – spiega in una nota Joussef Hayek, direttore della Neuropsichiatria infantile dell’Aou senese, centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett – rafforza i risultati degli studi condotti negli ultimi 5 anni dai due gruppi di ricerca, aggiungendo un nuovo tassello molecolare ai meccanismi che, dalla mutazione genetica, portano alle varie manifestazioni cliniche della malattia e identificano un nuovo possibile target terapeutico nella Rett”. “Il professor Giuseppe Valacchi del Dipartimento di Scienze della vita e Biotecnologie dell’universita’ di Ferrara, studioso del recettore cellulare Srb1 – continua Hayek – ha ipotizzato che questa molecola chiave nel metabolismo dei lipidi e nella protezione da stress ossidativo potesse essere inattivata nella Rett. Grazie alla collaborazione tra il gruppo ferrarese, di cui fanno parte Claudia Sticozzi e Franco Cervellati, e quello senese composto dal neonatologo Claudio De Felice e dai ricercatori Lucia Ciccoli, Giuseppe Belmonte, Cinzia Signorini, Silvia Leoncini e Alessandra Pecorelli, e’ stata analizzata la presenza del recettore Srb1 in cellule della pelle, da biopsie cutanee provenienti da pazienti Rett e soggetti di controllo. I risultati indicano che la presenza del recettore e’ fortemente ridotta nella Rett, circa il 65% in meno, in conseguenza di modificazioni indotte da stress ossidativo, provocando un’iperlipidemia finora misconosciuta“.