Medicina: scoperta una nuova malattia ereditaria, causa ritardo mentale e atassia

Una nuova malattia ereditaria e’ stata scoperta dai genetisti della Citta’ della Salute e della Scienza di Torino. Il team ha identificato un nuovo gene chiamato Thoc2 che, quando mutato, e’ causa di ritardo mentale e problemi nel movimento (atassia). Lo studio, pubblicato sul ‘Journal of Medical Genetics’, e’ firmato da un’e’quipe del Centro regionale di genetica medica del capoluogo piemontese, coordinato da Alfredo Brusco ed Eleonora Di Gregorio. Le malattie ereditarie causate da difetti in singole istruzioni (geni) del Dna sono piu’ di 7 mila, si ricorda dalla Citta’ della Salute e dellaScienza. Con l’affinarsi delle tecniche di indagine, il ‘catalogo’ di queste patologie continua ad allungarsi, permettendo di comprendere sempre meglio a cosa servono i 25 mila geni censiti nel genoma umano e cosa comporta un loro eventuale difetto. Nel nuovo studio – spiega una nota – attraverso lo studio di una giovane paziente affetta da atassia, cioe’ un’alterata coordinazione dei movimenti, e ritardo mentale, e grazie a un’ampia collaborazione internazionale, e’ stata identificata una mutazione ‘de novo’ (originata nelle cellule germinali dei genitori), associata a un alterato sviluppo del cervelletto, una parte del cervello coinvolta nel coordinamento di movimenti e nelle funzioni cognitive. Nella paziente sono risultati alterati due geni, Ptk2 e Thoc2, il cui funzionamento e’ stato dimostrato essere insufficiente almeno valutando le quantita’ delle proteine che questi geni devono produrre, che sono risultate ridotte. Gli scienziati hanno quindi dimostrato che e’ il gene Thoc2 il principale responsabile della patologia, poiche’ e’ risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni. “Questo lavoro – sottolineano dalla struttura piemontese – aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogenea di malattie. Lo studio del gene Thoc2 potra’ aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto”.