Salute: ecco dove si nasconde il Dna ancora mancante nelle mappe del genoma umano

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Golden gene in DNAIl nascondiglio in cui e’ rintanato il 10% del Dna ancora mancante nelle mappe del genoma umano  e’ stato identificato in una ‘nicchia’ dei cromosomi grazie al Dna dei latino-americani, che e’ stato scandagliato con un algoritmo messo a punto da Giulio Genovese, un giovane matematico italiano alla Harvard Medical School di Boston. I risultati della ricerca sono pubblicati su American Journal of Human Genetics. Il nascondiglio del Dna ‘latitante’ si trova in una regione del cromosoma chiamata centromero, che appare come una piccola strozzatura da cui prendono forma i suoi quattro bracci. Finora si era sempre pensato che fosse solo un elemento strutturale, un ‘cardine’ essenziale per la spartizione del materiale genetico durante la divisione cellulare, ma inadatto ad ospitare geni codificanti proteine. Questa teoria viene ora rivoluzionata dallo studio del Dna di 242 latino-americani che avevano preso parte al progetto di ricerca ‘1.000 Genomi’. Il loro materiale genetico e’ risultato essere molto prezioso per via della complessita’ delle loro origini, e in particolare per la presenza di una piccola percentuale di Dna di origine africana, un vero e proprio ‘scrigno’ di diversita’ genetica che ha fornito importanti punti di riferimento per localizzare il Dna ‘latitante’. La ‘caccia’ al nascondiglio di queste sequenze mancanti era impossibile con gli strumenti di sequenziamento genetico oggi disponibili. A superare questa impasse tecnologica e’ stato l’intuito di Genovese, che ha sviluppato un algoritmo matematico che consente di localizzare le sequenze di Dna mancante sfruttando la loro vicinanza ad altre note che funzionano come punti di riferimento sulla mappa.