Salute: ricostruita la “mappa genetica” del Dna tumorale che rivela l’origine di 30 tipi di tumori

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Golden gene in DNALa “mappa genetica”del Dna tumorale, che svela i processi che portano allo sviluppo di 30 tipi di tumori tra i piu’ comuni, è stata ricostruita e  le neoplasie sono causate da mutazioni del Dna. Ma nel caso in cui i responsabili di queste mutazioni non siano sostanze dannose come i raggi Uv o il fumo, cos’e’ che le scatena? A questa domanda hanno risposto gli scienziati del Trust Sanger Institute, nel Regno Unito, in uno studio pubblicato su ‘Nature’, che potrebbe aiutare a curare e prevenire una vasta gamma di tumori. Ogni cancro porta due o piu’ ‘firme’ nel proprio genoma, che indicano quali processi ne hanno causato la formazione. Ogni processo mutazionale, infatti, da’ origine a un gruppo specifico di mutazioni, che nel Dna della cellula tumorale costituiscono una sorta di ‘impronta’ genetica. Gli scienziati inglesi hanno individuato piu’ di 20 di queste ‘firme genetiche’, rivelando le origini di 30 tipi di cancro. “La nostra mappa degli eventi che causano la maggior parte dei tipi di cancro negli esseri umani – afferma il primo autore della ricerca, Ludmil Alexandrov – e‘ un passo importante per scoprire i processi che inducono lo sviluppo del cancro“. I ricercatori inglesi hanno analizzato il genoma di oltre 7.000 persone affette dalle piu’ comuni forme di cancro, scoprendo oltre 20 firme genetiche, e hanno anche identificato il processo biologico responsabile di molte di queste firme. Alle origini dei diversi tipi di cancro, c’e’ un diverso numero di processi mutazionali. Ad esempio, sono stati individuati 2 processi mutazionali alla base dello sviluppo del cancro ovarico, e 6 alla base di quello al fegato. Alcune delle ‘firme mutazionali’ sono presenti in diversi tipi di cancro, mentre altre sono specifiche per un solo tipo. Dei 30 tumori analizzati, 25 avevano firme derivanti da processi mutazionali legate all’eta’. Un’altra firma presente sia nei tumori al seno che in quelli delle ovaie e del pancreas, e’ causata da difetti nella riparazione del Dna dovuti a mutazioni dei geni Brca 1 e 2. “Abbiamo identificato la maggior parte delle firme mutazionali che spiegano l’evoluzione genetica e la storia di tumori nei pazienti”, commenta Alexandrov. Il team ha scoperto che una famiglia di enzimi, nota per ‘modificare’ il Dna, e’ collegata a piu’ della meta’ dei tipi di cancro. Questi enzimi, chiamati Apobec, possono essere attivati in risposta a infezioni virali. L’ipotesi e’ che le firme risultanti costituiscano i ‘danni collaterali’ sul genoma umano dell’azione degli enzimi che tentano di proteggere le cellule dai virus. “Questo compendio di firme mutazionali e gli approfondimenti sui processi sottostanti – conclude Sir Mike Stratton, autore principale della ricerca e direttore del Wellcome Trust Sanger Institute – hanno profonde implicazioni per la comprensione dello sviluppo del cancro, con potenziali applicazioni nella prevenzione e trattamento della malattia”.