Rossella Lucà e Michele Averna, cuori siciliani nel team italo-belga che scopre la proteina-interruttore del tumore al seno

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COPPIA TUMORE (2)Il tumore al seno, l’orribile mostro che interessa una donna su 8 nell’arco della vita, costituendo il 29% di tutti i tumori che colpiscono le donne, è stato il motivo principale per cui Rossella Lucà, una giovane ricercatrice ventottenne di Gela, quando era ancora una spensierata sedicenne, ha deciso che si sarebbe messa al servizio della ricerca, dando il suo apporto nella lotta contro il tumore alla mammella. Con la sua brutalità, il tumore al seno, dovuto alla moltiplicazione incontrollata di alcune cellule della ghiandola mammaria che si trasformano in maligne, staccandosi dal tessuto che le ha generate per invadere i tessuti circostanti e, col tempo, anche gli altri organi del corpo; non ha risparmiato neppure alcuni membri della famiglia della ricercatrice, la quale, nel 2002, si è trasferita dalla sua Gela a Catania, laureandosi in Biologia, per poi specializzarsi in Biologia cellulare e molecolare presso l’università “Tor Vergata”, una frazione di Roma. Michele Averna, 30enne di Caltanissetta, ha invece conseguito la laurea in Biologia a Palermo, specializzandosi in Biologia umana a Roma. I due ricercatori siciliani abitavano a pochi chilometri di distanza l’uno dall’altro, ma galeotti furono gli studi presso “Roma caput mundi” dove, durante la specializzazione, entrano a far parte del team di ricerca italo-belga che si occupa di tumore alla mammella. La fuga dei cervelli, una delle peggior piaghe del nostro Paese, ha voluto che i due ricercatori volassero in Belgio per inseguire i loro sogni professionali, vincendo il dottorato all’università di Leuven. Lavorando su questo argomento, insieme ad altri scienziati, hanno scoperto un nuovo ruolo esercitato dalla proteina FMRP, responsabile della Sindrome dell’X fragile, una malattia genetica rara, caratterizzata da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e a segni fisici tipici. Nei maschi esordisce nell’infanzia con ritardo dello sviluppo motorio e/o del linguaggio e nei maschi e nel 50% delle femmine sono individuabili deficit cognitici con disturbi comportamentali e/o dismorfismi. Sono frequenti otiti, sinusiti ed epilessia.

METASTASI ARTICOLO - CopiaIl deficit cognitivo varia da disturbi lievi dell’apprendimento con QI normale, al ritardo mentale grave, associato a disturbi delle funzioni esecutive e delle abilità visivo-spaziali e matematiche. La Sindrome dell’X fragile (o di Martin-Bell o FRAX) è causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X; una mutazione presente in 1 maschio su 4000 e in 1 femmina su 6000. La mutazione e metilazione del gene FMR1 porta all’abolizione della proteina per cui il gene FMR1 codifica, detta FMRP, una proteina legante gli RNA, espressa soprattutto nei testicoli e nel cervello, i tessuti più colpiti dalla Sindrome. Il team  ha  scoperto che, inibendo la produzione della proteina, si ha un minore sviluppo di tumori al seno ed in particolar modo, di metastasi, che rappresentano la principale causa di tumore al seno. La ricerca, descritta nel giornale Embo Molecular Medicine, rivela che la proteina FMRP, responsabile della Sindrome dell’X fragile, ossia della forma più comune di ritardo mentale ereditario, contribuisce anche alla progressione del tumore alla mammella. Come sostiene Rossella Lucà, si tratta di “un risultato importante, che permetterà di svolgere dei test per prevedere le metastasi”, pertanto la ricerca sarà ora indirizzata verso l’utilizzo della proteina in questione come marcatore per tumori al seno particolarmente aggressivi, per i quali non sono stati ancora sviluppati terapie e farmaci. Dopo questa straordinaria scoperta, per i due ricercatori siciliani, uniti sentimentalmente e lavorativamente, arriva il momento di decidere del proprio futuro professionale: a Rossella Lucà si apriranno le porte di importanti strutture di ricerca. La Lucà vorrebbe proseguire, possibilmente in Italia, lo studio sul tumore alla mammella, pur dichiarando di essere perfettamente cosciente dei mille problemi cui andrà incontro, come la mancanza di macchinari adeguati per il tipo di ricerca. Michele Averna, invece, dice scherzosamente di essersi conosciuto con Rossella a lezione, facendo domanda di tesi nello stesso laboratorio di ricerca, in modo indipendente. Insieme, poi, hanno scelto di andare in Belgio, raggiungendo questi importanti risultati, grazie anche al contributo di Francesca Zalfa, una ricercatrice rimasta a Roma. Averna avrebbe intenzione di tornare in Italia, cimentandosi, stavolta, nella ricerca clinica, qualcosa di più applicato rispetto alla ricerca di base, diventando clinical researcher ed occupandosi di farmaci e di come avvengono i test clinici su di essi. Nonostante le loro strade professionali potrebbero dividersi, i Romeo e Giulietta, orgoglio della ricerca italiana , sono un esempio lampante di come il lavoro vada di pari passo con l’amore, raggiungendo risultati straordinari.