Il tubo neurale è una struttura presente nell’embrione che, sviluppandosi, dà origine al cervello e al midollo spinale. Inizialmente si presenta come un piccolo nastro di tessuto che, a partire dai 28 giorni di gestazione, si ripiega lentamente verso l’interno, prendendo la forma di un tubo. Se tale processo non avviene correttamente, il tubo si chiude in modo corretto, danneggiando irreversibilmente la formazione del midollo spinale e del cervello. Tra i principali difetti del tubo neurale vi è l’anencefalia, una gravissima malformazione del tubo neuronale, incompatibile con la vita, caratterizzata dal mancato sviluppo dell’encefalo e delle ossa del cranio, ad eziologia sconosciuta e di presumibile origine multifattoriale, che in Italia colpisce un feto su 2000, ovvero 285 casi ogni anno. Letteralmente “anencefalia” significa “senza encefalo”. L’encefalo è la parte del sistema nervoso centrale contenuta nel cranio, con la quale si collegano il cervelletto e il midollo spinale. Ha un peso medio di 1200-1300 grammi ed è rivestito da 3 membrane protettive, le meningi, che avvolgono anche il midollo spinale (Dura madre, Aracnoide, Pia madre). L’encefalo elabora le informazioni provenienti dal corpo e dal mondo esterno, presiede a funzioni complesse come attenzione, pensiero e abilità creativa, sonno, immaginazione e le sue funzioni sono svolte da circa 100 miliardi di cellule nervose.
Tornando all’anencefalia, essa è messa in relazione con una non adeguata concentrazione di acido folico nel sangue materno nei primissimi giorni di gravidanza. L’acido folico (vitamina B9, vitamina M, folacina o acido pteroimonoglutammico) è una vitamina idrosolubile appartenente al gruppo B, scoperta nel 1931 da un’ematologa inglese, Lucy Wills che, trovandosi a Bombay per condurre delle ricerche sull’anemia macrocitica, notò che questa patologia era frequente in donne indigenti in stato interessante. La Wills notò che, somministrando Marmite (estratto di lievito usato in ambito gastronomico), la loro anemia migliorava. La sostanza isolata nel lievito, denominnata inizialmente “fattore Wills” venne poi denominata “acido folico” nel 1941, poichè due ricercatori la isolarono dalle foglie di spinaci (in latino, “folium”). L’acido folico, che riduce del 70% il rischio di malformazioni del tubo neurale, è presente nel fegato, nella carne, nel lievito di birra, in spinaci, asparagi, carciofi, verdure, arance ecc. Per le gestanti, gli esperti ne raccomandano 400 mcg, mentre per le nutrici, 350 mcg/die.
Nel caso di gravidanza programmata, l’apporto di acido folico viene integrato con supplementi dietetici già tra la 5° o 6° settimana prima del concepimento. Tra gli altri fattori di rischio, diabete insulino-dipendente insorto nei primissimi giorni della gravidanza e non trattato adeguatamente, obesità materna. Dall’ecografia emerge una formazione anomala del cranio fin dal primo trimestre, quindi la diagnosi è possibile dopo le 11-12 settimane. Si forma solo il massiccio faciale ed il cervello degenera, essendo esposto direttamente a contatto con il liquido amniotico. La lunghezza fetale risulta inferiore rispetto all’epoca gestazionale attesa per la mancata formazione del vertice cranico e l’alfa-feto proteina dosata su sangue materno o su liquido amniotico aumenta notevolmente. Un bambino anencefalico presenta una scatola cranica incompleta, con tegumenti aperti, faccia schiacciata, occhi sporgenti,collo mancante, lingua grossa e protusa,attacco basso dei capelli, con anomalie nel cuore, nei reni, lesione della tiroide e dell’ipofisi, arresto di sviluppo o mancanza totale delle capsule surrenali, iperplasia del timo. Il cervello nèn è colpito in tutti i bebè anencefali nella stessa misura, per cui alcuni sentono, deglutiscono, bevono e piangono. La gravidanza non comporta rischi per la salute della madre, ma in 1/4 dei casi, quando il bambino non riesce a deglutire il liquido amniotico per mancanza di riflessi, si viene a creare un volume eccessivo di liquido amniotico e le acque possono rompersi con travaglio prematuro( solo l’amniocentesi riduttiva, ossia un prelievo del liquido amniotico tramite siringa, procura un sollievo momentaneo). Molti bambini anencefalici muoiono durante il parto o dopo pochi giorni, anche se in letteratura vi sono casi di bambini anencefalici sopravvissuti per mesi e a volte per anni.
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