Il mondo e’ bello perche’ e’ vario. Ed ecco perche’ le persone sono tanto diverse l’una dall’altra. Fin dentro il Dna. Provano a spiegarlo gli scienziati europei che hanno lavorato al maxi progetto ‘Geuvadis‘, guidati da un team dell’universita’ di Ginevra, e hanno delineato una mappa che indica le cause genetiche delle differenze tra le persone. Lo studio, pubblicato su Nature e Nature Biotechnology, offre il set di dati piu’ grande mai raccolto che collega il genoma umano all’attivita’ genica al livello di Rna. Capire come il genoma unico delle persone le rende piu’ o meno suscettibili alle malattie e’ una delle piu’ grandi sfide della scienza di oggi, spiegano gli esperti. I genetisti sono al lavoro per capire l’influenza dei diversi profili genetici sul modo in cui vengono attivati o disattivati alcuni geni in diversi soggetti, perche’ questo potrebbe essere alla base di una serie di malattie genetiche. Lo studio europeo e’ stato condotto da oltre 50 scienziati di 9 istituti del Vecchio Continente. Il team ha misurato l’attivita’ genica sequenziando l’Rna nelle cellule umane di 462 individui. Le sequenze dell’intero genoma di questi soggetti erano gia’ state pubblicate come parte del 1000 Genomes Project. Lo studio dunque aggiunge un’interpretazione funzionale al piu’ importante ‘catalogo’ di genomi umani. “La ricchezza delle variazioni genetiche che influenza la regolazione di molti dei nostri geni ci ha sorpreso“, spiega il coordinatore dello studio, Tuuli Lappalainen, oggi in forze alla Stanford University. “E’ importante che noi scopriamo le leggi generali che regolano il funzionamento del genoma umano, ancora piu’ che dei singoli geni“. Scoprendo quali varianti genetiche sono responsabili delle differenze di attivita’ dei geni che caratterizzano ogni persona e’ possibile raccogliere forti indizi per la diagnosi, la prognosi e l’intervento di diverse malattie. Sognando una medicina sempre piu’ personalizzata. Tutti i dati dello studio sono stati messi a disposizione di tutti gli scienziati del mondo che possono consultarli attraverso l’ArrayExpress functional genomics archive. L’accesso libero ai dati e ai risultati permettera’ ricerche indipendenti per esplorare e reinterpretare le informazioni raccolte in piu’ direzioni.
Scienza: ecco perchè le persone sono diverse l’una dall’altra


Vuoi ricevere le notifiche sulle nostre notizie più importanti?