Ectrodattilia: una malattia genetica che trasforma mani e piedi in chele d’aragosta

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ECTRODATTILIA - CopiaL‘ectrodattilia, che in greco significa letteralmente “dita malriuscite” una malattia genetica a trasmissione per lo più dominante, che comporta l’assenza o l’incompleto sviluppo di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e il quarto dito delle mani, ma tale malattia ereditaria può riguardare indifferentemente da 1 a 4 arti. Si può presentare come:

  • ECTRODATTILIA MANI - Copiasindattilia ( solitamente il pollice e l’indice sono racchiusi in un unico rivestimento epidermico),
  • oligodattilia(quando il numero delle dita è inferiore alla norma),
  • schisi mediana ( mani e/o piedi sono bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale, e la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale). In quest’ultimo caso, l’estremità degli arti presenta il classico aspetto a “chela di granchio”. A volte questa patologia può entrare a far parte della EEC (Ectrodattilia-displasia ectodermica-labiopalatoschisi), un difetto genetico dello sviluppo di cui sono stati descritti 300 casi. In essa possono aversi disturbi del linguaggio, atrofia, capelli e sopracciglia radi e fini, denti piccoli o assenti, riduzione/ assenza delle ghiandole sudoripare e tra gli altri segni clinici anomalie oculari, sordità di tipo conduttivo o neurosensoriale e più raramente linfoma maligno.

TRIBU' VADOMA - CopiaNello Zimbawe occidentale, tra i distretti di Urungue e Sipolilo, lungo le rive del fiume Zambesi, vive la tribù dei Vadoma, nota come “il popolo struzzo” o “la tribù con due dita dei piedi”. Purtroppo l’ectrodattilia in questa zona dell’Africa colpisce un bambino su quattro. Si tratta di una tribù come molte altre, ma essa è speciale poichè una minoranza dei suoi membri presenta un’assenza congenita di tutte o parte di uno o più dita delle mani o dei piedi, al punto che si parla di “piede di struzzo“. Le persone che hanno questa condizione non sono considerate qui come disabili e possono persino arrampicarsi sugli alberi. Questa condizione è stata individuata anche in alcuni membri della tribù dei Kalanga, situata nel deserto del Kalahari. A causa del suo isolamento, questa minoranza ha sviluppato e mantenuto la ectrodattilia.

GRADY STILES JR - CopiaCome sappiamo, i freak show erano delle particolari attività circensi, diffusesi nella seconda metà dell’800 in Europa e in America, in cui persone vittime di incredibili e rare malformazioni fisiche, avrebbero dovuto intrattenere il pubblico, esibendosi. Un fotografo della Bowery, Charles Ersenmann, è stato l’autore di molti ritratti di freaks durante gli ultimi anni del XIX, mettendo in risalto in primis l’umanità di questi soggetti. Tra i suoi lavori, il ritratto di Fred Wilson, detto anche “il ragazzo aragosta”, bisecato alle mani e ai piedi, che nacque nel 1866 a Somerville. Ma quando ci si riferisce all'”uomo aragosta” si fa riferimento a Grady Stiles Jr., una rarità nel mondo delle Meraviglie umane. Per oltre un secolo la famiglia Stiles è stata colpita da ectrodattilia, una condizione conosciuta come sindrome di “Lobster Clow”. Il primo della famiglia a mostrare questa condizione fu William Stiles, nel 1805, ma la condizione di Grady era molto più invalidante, impedendogli di camminare. In seguito ha potenziato fortemente la parte superiore del corpo, imparando ad usare braccia e mani per la locomozione. Ma c’era un lato oscuro che solo chi gli era vicino, purtroppo, ha avuto la sfortuna di conoscere: era un ubriaco cronico, che ha utilizzato la sua forza disumana per picchiare selvaggiamente mogli e figli, fino ad un tragico epilogo.  La notte precedente al matrimonio di sua figlia Donna, non approvando la sua scelta sentimentale, sparò a colpi di fucile il suo fidanzato. In tribunale, però, facendo leva sulla sua rara condizione, si sostenne che il sistema carcerario lo avrebbe sottoposto ad una condizione crudele per la sua situazione e si optò per la libertà vigilata della durata di 15 anni.

GIULIA VOLPATO - CopiaMa sua moglie Maria, dopo anni di torture che il marito “aragosta” aveva perpetrato ai danni di tutta la famiglia, in forma ancora più accentuata dopo la decisione del tribunale, decise di assoldare nel 1993 un sicario che lo colse impreparato mentre era intento a guardare la tv, sparandogli 3 colpi di pistola alla testa. In Italia ha colpito tutti la storia di Giulia Volpato, una ventenne padovana che studia Scienze politiche e relazioni internazionali, affetta da Eec, legata a mutazioni del gene p63 deputato alla produzione di una proteina fondamentale per lo sviluppo. Giulia ha affrontato molte operazioni chirurgiche, ci vede pochissimo e deve sopportare l’ignoranza della gente, ma con la sua straordinaria tenacia ed energia, posta sul suo sito web le foto che testimoniano gli esiti della sua malattia, con l’obiettivo di stimolare la ricerca.