L’ittiosi Arlecchino, una gravissima disfunzione congenita della pelle che trasforma l’uomo in un mostro

MeteoWeb

ITTIOSI ARLECCHINO 4 - CopiaLe ittiosi sono un gruppo di malattie geneticamente eterogenee che vengono distinte prettamente in base alle caratteristiche cliniche, anche se per il dermatologo è impegnativo far diagnosi, dal momento che possono presentarsi aspetti comuni a più tipi di ittiosi ed è necessario uno scrupoloso approfondimento. Si tratta di malattie ereditarie dovute ad anomalie della cheratinizzazione (genodermatosi), che compaiono in genere nei primi anni di vita. Se si presentano in età adulta, conseguono a neoplasie, disordini nutrizionali, metabolici o farmaci. L’ ittiosi Arlecchino è una gravissima disfunzione congenita della pelle ed è la più grave forma di ittiosi, in quanto trasforma chi ne è affetto, in un essere mostruoso. Si tratta di una patologia estremamente rara, dal momento che se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su 1 milione. E’ conosciuta anche come ittiosi diffusa, cheratosi fetale diffusa o “Feto Arlecchino”, dato che i bimbi che ne sono colpiti nascono soprattutto prematuri e sopravvivono poche ore o pochi giorni se le emergenze neonatali non sono affrontate subito correttamente.

ITTIOSI ARLECCHINO COPERTINA - CopiaL’ ittiosi è chiamata Arlecchino poichè la pelle, nel passaggio dall’ambiente uteriono a quello esterno, si spacca in placche quadrangolari secche e squamose, ispessendosi e formando una specie di corazza rigida che impedisce i movimenti. I lineamenti del viso vengono spaventosamente deformati, le palpebre e le labbra appaiono rovesciate fuori e lo stesso vale per la pelle degli orecchi. Il rovesciamento della cute è dovuto al forte ispessimento e alla sua rigidità. Generalmente i neonati con ittiosi Arlecchino muoiono dopo pochi giorni per via delle difficoltà respiratorie legate alla rigidità e alla disidratazione della pelle, delle infezioni batteriche dovute alla spaccatura della pelle, oltre che a causa delle difficoltà di nutrizione. Questa gravissima malattia può rimanere latente per generazioni, fino all’incontro di 2 partner portatori dello stesso gene malato. E’ proprio allora che si manifesta. La base molecolare dell’ittiosi Arlecchino è rimasta sconosciuta fino a che due ricerche hanno dimostrato la presenza di mutazioni nel gene ABCA12 nei soggetti con tale patologia. Un team di scienziati del Centro per le ricerche cutanee di Londra ha fissato il probabile sito del gene responsabile sul braccio lungo del cromosoma 2, individuando il gene ABCA12 come il responsabile della malattia per due motivi: nell’ittiosi Arlecchino le cellule dell’epidermide si caratterizzano per il modo anomalo in cui i lipidi vengono trasportati e depositati negli strati più superficiali della pelle, insieme con anormali microgranuli lamellari, ed il gene ABCA12 potrebbe codificare una proteina di trasporto transmembrana, coinvolya nel trasporto dei lipidi epidermici.

ITTIOSI - CopiaIl secondo motivo è legato al fatto che il gene ABCA12 è stato associato a mutazioni nell’itiosi Lamellare, una forma più lieve di ittiosi, che ha gli stessi sintomi di quella Arlecchino, ma riguarda soggetti che sopravvivono oltre il periodo neonatale.  I ricercatori dell’Hokkaido University, in Giappone, hanno identificato mutazioni nel gene ABCA12, causa probabile di un accorciamento o di una perdita di parte della proteina codificata: attraverso l’analisi del gene coinvolto nella manifestazione ittiosica, si resero conto che la proteina mutata dello stesso gene era stata notata in molti casi di ittiosi Arlechino. I due studi arrivarono quindi alla conclusione che mutazioni del gene ABCA12 causano l’ittiosi Arlecchino. Dopo aver individuato il gene “responsabile”, nell’ittiosi Arlecchino il test prenatale basato sul DNA sostituirà la biopsia di pelle fetale (fetoscopia). A differenza di quest’ultima, effettuata verso la fine del 2° trimestre, il test prenatale vasato sul DNA può essere effettuato entro la decima settimana di gestazione tramite un prelievo dei villi coriali o, ancora prima, tramite l’analisi non invasiva del DNA delle cellule fetali presenti nel circolo sanguigno materno. I

ITTIOSI1 - Copial malato di ittiosi deve cospargersi il corpo quotidianamente con creme emollienti per evitare la rottura dell’epidermide, che genererebbe ferite profondi ad altissimo rischio di infezioni. I trattamenti topici (utilizzati per uso esterno) mirano ad evitare che l’accrescimento dello strato squamoso e l’ispessimento della pelle. Per dissovere le squame vengono impiegate sostanze cheratolitiche, contenute in creme e lozioni, oppure alfa-idrossi acidi, come acido lattico e acido glicolico. Vengono applicati oli ed altri emollienti per trattenere l’acqua nella pelle, mentre i lubrificanti servono a mantenere la pelle elastica, prevenendo screpolature ed infezioni. La persona più longeva al modo, affetta da ittiosi Arlecchino è Nusrit Shaheen, chiamata dagli amici Nelly, che è diventata una testimonial per la fondazione britannica per le malattie della pelle (British Skin Foundation) , imparando a convivere con la propria rara e gravissima malattia, al punto da non essere quasi più seguita dai medici. Nelly ha imparato a mostrarsi, a reagire, a vivere, per quanto possibile, un’esistenza serena seppure scandita da rituali come il bagno serale in una vasca da bagno piena di paraffina liquida, l’applicazione di creme e scrub e l’utilizzo di medicinali.