Salute: avviata a Milano la mappatura genomica delle anomalie all’origine dell’autismo

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ricercaE’ stata avviata a Milano la mappatura genomica delle anomalie all’origine dell’autismo. Un passo avanti fondamentale nella ricerca di nuove terapie personalizzate, per la cura del disturbo di cui soffre ormai un bambino ogni 88 nascite. Numeri in costante crescita, se si considera che trent’anni fa i casi diagnosticati erano in un rapporto di 1 a 10 mila. Un boom spiegabile in parte con il perfezionamento delle diagnosi, ma motivato dagli esperti anche con altri possibili fattori, come l’innalzamento dell’eta’ del concepimento o la possibile esposizione in epoca prenatale a fattori ambientali come infezioni virali. Sebbene l’osservazione comportamentale rimanga ancora oggi lo strumento fondamentale per la diagnosi di autismo, le ricerche puntano da alcuni anni a trovare biomarcatori di laboratorio che permettano l’individuazione piu’ precoce della patologia rispetto all’insorgenza delle anomalie comportamentali. L’attenzione si e’ rivolta in particolare al genoma dell’individuo. La citogenetica molecolare consente oggi di esaminare i cromosomi in modo estremamente approfondito, ed e’ con una tecnica innovativa, conosciuta come Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) che nei laboratori del Campus Bio-Medico a Roma e a Milano si sta procedendo all’analisi dei campioni di Dna di bambini affetti da autismo. “La mappatura del Dna con Array-CGH – spiega il Professor Antonio Persico, Direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell’Universita’ Campus Bio-Medico di Roma – ci permette d’individuare parti mancanti o parti in eccesso del codice genetico di una persona con una sensibilita’ cento volte superiore alle vecchie mappe cromosomiche, alla ricerca di quegli ‘errori’ che ci permetteranno in futuro diagnosi piu’ precoci e terapie piu’ efficaci”. A una mappatura piu’ dettagliata potra’ presto seguire il sequenziamento dell’intero genoma presso il laboratorio del Centro ‘Mafalda Luce’ per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch’esso di pertinenza dell’Universita’ Campus Bio-Medico di Roma e diretto dal Professor Persico. Mentre l’Array-CGH permette infatti di verificare se il Dna di una persona soffre di elementi mancanti o presenta elementi in eccesso, il sequenziamento e’ in grado di prendere sotto la lente d’ingrandimento ogni sua singola parte, per verificare se le istruzioni che contiene sono scritte correttamente oppure il codice nasconde errori.