Salute: scoperta mutazione genetica alla base della malattia di Erdheim-Chester

Medici e ricercatori dell’Irccs ospedale San Raffaele hanno scoperto la causa della malattia di Erdheim-Chester, una forma molto rara di istiocitosi, patologia nella quale alcune cellule del sistema immunitario (gli istiociti) invadono i diversi tessuti dell’organismo danneggiandoli e provocando, a seconda dell’organo colpito, sintomi differenti, quali dolori ossei, danni ai reni o al cuore, problemi al sistema nervoso centrale. Lo studio, coordinato dal professor Lorenzo Dagna, ha dimostrato per la prima volta che tutti i pazienti affetti da malattia di Erdheim-Chester hanno una specifica mutazione in un gene, chiamato Braf, direttamente responsabile della malattia. Lo studio e’ stato anticipato on line sugli ‘Annals of the Rheumatic Diseases’, rivista di immunologia clinica/reumatologia. La mutazione genetica – si spiega in una nota – e’ in grado di attivare nelle cellule malate meccanismi molecolari che danno a loro volta origine ad un processo infiammatorio incontrollato, che danneggia le strutture circostanti. La scoperta del meccanismo con cui si genera e si sviluppa la malattia di Erdheim-Chester apre la strada a nuovi trattamenti per i pazienti che ne sono affetti, mediante l’impiego di farmaci in grado di bloccare gli effetti della mutazione genetica e quindi di curare in modo mirato il difetto che e’ alla base della malattia, arrestandone lo sviluppo e determinandone la regressione. Lo studio e’ stato possibile grazie ad un finanziamento del ministero della Salute.