Medicina: scoperta una terapia genica contro grave e rara aritmia del cuore

I ricercatori della Fondazione Maugeri di Pavia hanno scoperto una terapia genica “per curare la forma recessiva della tachicardia ventricolare da stress, malattia genetica rara che colpisce bambini e adulti e causa morte improvvisa”. Lo Studio, al momento condotto sui topi, e’ pubblicato sulla rivista scientifica Circulation e, secondo gli esperti, consentira’ di “prevenire l’insorgenza di queste aritmie letali nei neonati, ma anche negli adulti”. I pazienti con questa malattia hanno un elettrocardiogramma normale e nessuna anomalia cardiaca; eppure il loro cuore puo’ arrestarsi improvvisamente in seguito ad uno stress improvviso o a forti emozioni. “I farmaci spesso non sono sufficienti a proteggerli dall’arresto cardiaco. Anche il defibrillatore, terapia non sempre percorribile nei bambini, puo’ non essere in grado di impedire lo scatenarsi delle aritmie fatali”. I ricercatori hanno studiato dei topi con un modello della malattia: questi avevano mutato il gene della calsequestrina, proteina che se assente e’ responsabile della tachicardia ventricolare da stress. Gli scienziati hanno utilizzato dei virus resi innocui in laboratorio per inserire nei topi un nuovo gene della calsequestrina, capace di produrre una proteina funzionante. “Il virus – spiega Silvia Priori, direttore scientifico della Maugeri – ha raggiunto le cellule cardiache e ha ripristinato i livelli normali di calsequestrina, preservando la normale struttura del cuore: i topi trattati con la terapia genica, infatti, non sviluppano piu’ aritmie letali”. La scoperta “ancor piu’ rilevante – continua Priori – e’ stata vedere gli stessi risultati sia nei topi neonati che in quelli adulti. Questo ci permettera’ in futuro di trattare anche i pazienti in cui viene diagnosticata la malattia in eta’ adulta”. Lo Studio mostra che gia’ 6 settimane dopo la terapia in topi adulti malati la malattia scompare e gli effetti sono ancora presenti anche a un anno dalla somministrazione del virus. “Ora – conclude l’esperta – raccoglieremo dati a lungo termine per chiedere le autorizzazioni a procedere con lo sviluppo di uno Studio clinico, per portare cosi’ i risultati anche sull’uomo. All’agenzia europea del farmaco abbiamo gia’ chiesto anche la designazione di farmaco orfano per questa terapia, cosi’ da accelerare l’approdo in clinica di nuovi farmaci anche per altre malattie rare”.