Medicina: un test del DNA tutto italiano per curare i reni dei bimbi

DNA GRAVIDANZA - CopiaMesso a punto da italiani un importante test genetico per personalizzare la terapia di bambini colpiti da una patologia dei reni, la ‘sindrome nefrosica’. Il test, rapido, preciso ed economico, indica quali pazienti risponderanno alla terapia usata di routine e quali no, indirizzando rapidamente questi ultimi a altre cure. Reso noto sul Journal of the American Society of Nephrology e in un incontro con la stampa a Washington DC, il risultato si deve al team di Sabrina Giglio e Paola Romagnani dell’Universita’ di Firenze e ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Il test si basa su una metodica di analisi genetica di nuova generazione che analizza il DNA su vasta scala e con un’economia senza precedenti. Individua i bambini che non risponderanno alle terapie, che si distinguono per avere particolari mutazioni nel proprio Dna. La metodica consente quindi di accelerare il percorso diagnostico e migliorare quello terapeutico. La sindrome nefrosica e’ tra le patologie renali piu’ comuni dell’infanzia; si caratterizza per una aumentata perdita di proteine e puo’ causare insufficienza renale nel primo anno di vita o comunque entro i primi 10 anni e che puo’ richiedere il trapianto. Il 10-20% dei pazienti non risponde alle terapie standard con cortisone e immunosoppressori e il test fara’ la differenza nella gestione di questi pazienti piu’ ‘complicati’. Gli esperti hanno scoperto che i pazienti che non rispondono alle terapie presentano alterazioni genetiche a carico di cellule fondamentali per le funzioni renali, i ‘podociti’. Grazie a questa precoce indagine genetica e’ possibile individuarli e indirizzarli rapidamente a cure efficaci, evitandogli farmaci pesanti e per loro inutili come cortisonici e immunosoppressori.