Ricerca, Telethon: buoni risultati da una nuova terapia per malattia genetica rara

Uno studio finanziato da Telethon ha permesso per la prima volta al mondo di sperimentare sui pazienti una nuova terapia per la malattia di Pompe, una patologia genetica rara caratterizzata dall’accumulo nelle cellule di un particolare tipo di zucchero, il glicogeno, che provoca danni al cuore e ai muscoli scheletrici di gambe, braccia e cassa toracica con effetti spesso fatali nelle forme gravi, piu’ diffuse nell’infanzia. La malattia nasce da un difetto genetico che determina nelle persone colpite l’assenza o il mancato funzionamento dell’enzima incaricato di smaltire il glicogeno nelle cellule. La ricerca Telethon ha dimostrato che e’ possibile migliorare la terapia oggi in uso e renderla piu’ efficace nel trattamento degli effetti della malattia sui muscoli scheletrici. La sperimentazione clinica, portata avanti su tredici pazienti, di cui 5 in eta’ pediatrica, dai ricercatori dell’Universita’ Federico II di Napoli e del Tigem, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli, ha associato all’unica terapia oggi disponibile, che consiste nell’iniezione nei pazienti di una versione corretta dell’enzima che in loro e’ difettoso, la somministrazione di un farmaco gia’ in commercio, il “miglustat”. Lo studio Telethon ha dimostrato che l’uso del farmaco associato alla terapia “tradizionale” funziona: in 11 dei 13 pazienti e’ stato osservato un incremento della presenza e dell’attivita’ dell’enzima sostitutivo nel sangue. ”E’ un passo in avanti importante verso una terapia piu’ efficace nel trattamento dei danni che la malattia di Pompe produce nei muscoli scheletrici” spiega Generoso Andria, professore ordinario di pediatria all’Universita’ Federico II di Napoli e responsabile dello studio. “Per la prima volta al mondo l’azione del farmaco e’ stata sperimentata sull’enzima sostitutivo e osservata in un trial clinico” spiega Giancarlo Parenti, ricercatore del Tigem e primo autore dello studio”. La malattia e’ stata protagonista al cinema nel 2010 con il film “Misure estreme” in cui Harrison Ford interpreta un ricercatore che fonda una compagnia biotecnologica per trovare una medicina salvavita per le persone che ne sono colpite. Le forme infantili della malattia di Pompe sono le piu’ gravi: caratterizzate da cardiomiopatia e grave debolezza muscolare, possono portare alla morte nel primo anno di vita.