Oltre il 90% delle malattie rare ha una base genetica, si tratta solitamente di malattie croniche e disabilitanti, e possono condurre a invalidita’ o a morte. Si comincia a parlarne di piu’ ma se ne sa ancora poco. La Federazione Italiana Medici Pediatri ha deciso percio’di accendere i riflettori su queste malattie spesso misconosciute ai piu’, con una conferenza stampa che intende fare il punto sugli aspetti pediatrici, epidemiologici, e socio-assistenziali relativi a queste malattie. ”Le malattie rare in pediatria – spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanita’ (Iss) – sono una realta’ consistente, considerato anche lo speciale carico che rappresentano per le famiglie. La prevenzione, la diagnosi precoce e le terapie innovative sono le sfide piu’ importanti che ci attendono. Il 20% delle malattie rare colpisce i bambini. Il 45% di esse sono malformazioni congenite per le quali esistono efficaci interventi di prevenzione primaria. Il 20% sono invece malattie metaboliche ereditarie, molte delle quali possono essere diagnosticate precocemente attraverso gli screening neonatali allargati ed essere curate con successo attraverso terapie mirate. Si tratta di azioni entrambe necessarie da cui non possiamo prescindere”.
Le malattie rare sono costituite da un gruppo eterogeneo di oltre 6.000 patologie, la cui definizione e’ stata indicata dal Parlamento Europeo in ragione della bassa prevalenza (5 casi su 10.000 abitanti). Nel 2001 in Italia e’ stato creata la Rete Nazionale Malattie Rare ed un Registro con l’obiettivo, fra gli altri, di ottenere informazioni epidemiologiche utili a definire le dimensioni del problema, e successivamente si sono definiti criteri di rilevazione attraverso un accordo Stato-Regioni. Le Rete Regionale Malattie Rare si occupa degli aspetti epidemiologici, assistenziali e delle strutture regionali unite dalla condivisione di protocolli clinici, formazione, informazione oltre che dall’attivita’ di sorveglianza comune. La Rete contribuisce alla tenuta del Registro delle malattie rare, alla formazione degli operatori, all’informazione per gli utenti e alla collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanita’, le altre regioni e le associazioni di volontariato. Secondo le osservazioni provenienti dalle realta’ regionali, oltre la meta’ delle diagnosi viene effettuata in eta’ pediatrica e nelle persone tra i 30 e i 44 anni; la maggior parte riguarda quattro gruppi di patologie: sangue, sistema nervoso, malattie endocrine, malformazioni congenite. E’ nota peraltro la sottostima delle malattie rare, per le difficolta’ di diagnosi che spesso si effettuano tardivamente talvolta per la presenza di quadri paucisintomatici o privi di sintomi per anni. ”Di fronte a patologie complesse come quelle rare – dice Giampietro Chiamenti, Presidente della Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) – e’ di fondamentale importanza ”fare rete”. Il pediatra di famiglia, lo specialista, le strutture assistenziali, le famiglie e le associazioni devono operare in sinergia per garantire ai piccoli pazienti affetti da malattie rare le migliori condizioni di assistenza. Il pediatra di famiglia, in particolare, e’ un punto di riferimento indiscusso e puo’ senz’altro orientare le scelte dei genitori dei bambini affetti da queste patologie. Fra quelle rilevate dai pediatri prevale l’eterogeneo raggruppamento delle malformazioni congenite, seguito dalle malattie dell’apparato digerente, dalle malattie del sangue e delle ghiandole endocrine”.
La necessita’ di ”fare rete” e’ ribadita anche da Renza Barbon Galluppi, Presidente di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, che indica ”la necessita’ di mettere a sistema le malattie rare per una ‘presa in carico’ globale e multidisciplinare, dalla diagnosi alla transizione dall’eta’ pediatrica all’eta’ adulta, all’intero percorso di vita con l’attenzione particolare per la ricerca. Queste sono le aspettative dei pazienti e dei loro familiari che – sottolinea – da anni sono attivi nel promuovere una politica partecipativa e nella formulazione di interventi e programmi, dove l’esperienza della vita quotidiana diventi quella conoscenza indispensabile, utile per una programmazione condivisa che si traduca in interventi sistematici e valutati nelle loro diverse implicanze storiche”.
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