Medicina: una super amniocentesi per svelare il DNA fetale

Una super amniocentesi per svelare il DNA fetale: il metodo (NGPD) Next generation prenatal diagnosi e’stato messo a punto da un gruppo di ricercatori italiani S.I.Di.P Italian College OF FetaL Maternal Medicine. NGPD, cosi’ sono state chiamate la Villocentesi e l’Amniocentesi Genomica di ultima generazione attraverso le quali, solo oggi, si possono identificare centinaia di patologie di cui il feto potrebbe essere affetto o portatore. Si passa dal 7% di malattie finora diagnosticabili all’80% grazie alla scoperta della Super-Amniocentesi e Super-Villocentesi. I ricercatori della S.I.Di.P. (lo studio e’ stata pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Journal Of Prenatal Medicine) hanno applicato per primi la NGS, ossia il sequenziamento rapido del dna, alla diagnosi prenatale scoprendo quella che poi e’ stata denominata Next generation prenatal diagnosis (NGPD). “Mentre un tempo la normale amniocentesi e villocentesi – tecniche che oggi ormai non comportano piu’ nessun rischio – erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi, oggi e’ possibile studiarne l’intima struttura: se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l’attuale tecnica da’ la possibilita’ di controllarne ogni singolo mattone. Si possono cosi’ escludere, oltre alle anomalie cromosomiche piu’ comuni, anche le piu’ rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici ed alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita”, afferma il Prof Claudio Giorlandino, ginecologo, Segretario generale della S.I.Di.P. “La NGS (Next Generation Sequencing) e’ una tecnica in uso per lo studio delle malattie genetiche. La novita’ di questa tecnica e’ che mentre prima si eseguiva la diagnosi di una malattia genetica per volta, oggi con la NGS vi e’ la possibilita’ di verificare simultaneamente centinaia di patologie. Abbiamo provato ad applicare per primi la NGS alla Diagnosi Prenatale in utero ed e’ stata una scoperta eccezionale, senza precedenti. Ora il DNA fetale e’ svelato. Con quella che noi abbiamo chiamato NGPD si ha la possibilita’ di diagnosticare centinaia di patologie nel campo della diagnosi prenatale. Si e’ aumentata di molto la potenzialita’ della diagnosi prenatale. Abbiamo messo a punto un Software validato CE che identifica le patologie selezionate da diagnosticare sul feto. La NGPD prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero: patologie cardiovascolari, scheletriche, malformative, neurologiche”, ha spiegatoAlvaro Mesoraca, biologo, ricercatore S.I.Di.P. Researcher NGS. “L’amniocentesi e la villocentesi sono oggi tecniche sicure. Infatti il rischio di aborto si aggira tra lo 0.1% e lo 0.03%, ben lontano dall’obsoleto 1%, che ancora si riporta, ma che si riferisce al 1986, epoca in cui le amniocentesi si eseguivano senza guida ecografica, con aghi il cui diametro era di gran lunga superiore a quello odierno e senza alcuna profilassi antibiotica – ha aggiunto Pietro Cignini, consigliere S.I.Di.P. ed Editor del Journal of Prenatal Medicine – Inoltre a dimostrazione della assoluta sicurezza della metodica, lavori scientifici di alta evidenza clinica hanno stabilito come la percentuale di aborto tra chi esegue l’amniocentesi o la villocentesi e chi non vi si sottopone non sia diversa”.