Ricerca: scoperto un difetto genetico che dimezza il rischio di infarto

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CUORE GIOVANE - CopiaScoperto un difetto genetico che fa bene alla salute: si tratta di una mutazione “anti-infarto”, che disattiva un gene e, cosi’ facendo, dimezza (-50%) il rischio-cuore dei fortunati portatori dell’anomalia, che si stima siano circa un individuo ogni 650. L’importante scoperta si deve a un lavoro congiunto svolto tra la Washington University School of Medicine a St. Louis, il Broad Institute presso il prestigioso Massachusetts Institute of Technology e la Harvard University di Boston. La mutazione anti-infarto inattiva il gene NPC1L1, coinvolto nell’assorbimento del colesterolo cattivo presente nei cibi. La scoperta e’ notevole perche’, guarda caso, questo gene e’ proprio il bersaglio di un farmaco che riduce il colesterolo diminuendone l’assimilazione, l’ezetimibe. Secondo quanto riferito su The New England Journal of Medicine, la scoperta potrebbe portare alo sviluppo di nuovi farmaci per abbassare il colesterolo e soprattutto per la prevenzione dell’infarto, molecole che abbiano come bersaglio d’azione proprio il prodotto del gene NPC1L1. Gli esperti hanno analizzato dati di svariate sperimentazioni cliniche per un totale di 113.000 persone coinvolte. Studiandone il genoma hanno trovato un gruppo di fortunati soggetti che aveva livelli di colesterolo cattivo mediamente piu’ bassi e con un rischio di infarto dimezzato. Il loro segreto: una mutazione che disattiva una copia del gene NPC1L1, una delle due presenti nel Dna di ciascun individuo. Facendo dei calcoli gli scienziati hanno stimato che vi e’ questa mutazione in circa un individuo ogni 650. Adesso si dovra’ capire se il farmaco anti-colesterolo gia’ esistente che bersaglia appunto NPC1L1 abbia anche un’azione protettiva contro l’infarto. Poi seguira’ lo sviluppo di nuovi farmaci contro NPC1L1.