Individuati 12 nuovi geni responsabili di disturbi rari dello sviluppo. Merito di ‘Deciphering Developmental Disorders’, progetto inglese che sequenzierà e metterà a confronto il genoma di 1.133 di bambini per trovare i geni responsabili di condizioni che comprendono ritardo mentale e difetti cardiaci congeniti, tra gli altri. Il programma è una collaborazione tra il Servizio sanitario pubblico britannico e il Wellcome Trust Sanger Institute, finanziato dal Dipartimento della Salute e dal Wellcome Trust attraverso l’Health Innovation Challenge Fund. Vi lavoreranno 180 medici provenienti da 24 servizi di genetica in tutto il Regno Unito e Irlanda, per analizzare tutti i 20.000 geni di ognuno dei 1.133 bambini con disturbi gravi così rari e mal caratterizzati da non può essere facilmente diagnosticati con i test clinici standard. Il progetto ha già permesso di trovare questi nuovi 12 geni, tutti oggetto di una mutazione ‘de novo’, presenti nel bambino, ma non nei genitori. Lo studio è pubblicato su Nature.
Ricerca: scoperti 12 nuovi geni chiave di disturbi rari dello sviluppo
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