Siglata pochi giorno fa una collaborazione inedita fra Telethon ed Il San Raffaele di Milano con la statunitense Biogen Idec: obiettivo è sperimentare una metodo che “corregga” il gene sbagliato, causa della malattia, sostituendolo con uno giusto
Curare per sempre l’emofilia potrebbe essere possibile: come? semplicemente sostituendo il gene sbagliato con quello giusto, da ‘inviare’ nel Dna a bordo di un virus dell’Aids disattivato. Sembra complesso sia da comprendere che da realizzare ma è questo l’obiettivo che vogliono raggiungere Italia ed Usa, suggellando questa collaborazione con un accordo siglato dalla Fondazione Telethon e dall’ ospedale San Raffaele di Milano, con la compagnia Biotech americana Biogen Idec. Il progetto è quello di sviluppare una terapia genica contro entrambe le forme di emofilia: A e B. L’Istituto Telethon-San Raffaele è illustre in ambito di terapia genica (Tiget), noto per i suoi successi sul fronte della terapia genica che in passato ha permesso di guarire i piccoli colpiti da Ada-Scid. I cosiddetti ‘bimbi in bolla’.
L’emofilia è una malattia che in Italia ne sono colpiti quasi esclusivamente i maschi: secondo i dati raccolti nel Registro nazionale delle coagulopatie congenite, colpisce circa 4.200 persone, di cui almeno 2 mila in forma grave. Negli Stati Uniti si stimano circa 16 mila pazienti con emofilia A e 3.300 con emofilia B, mentre nel mondo si calcolano circa 142 mila malati di A e 28 mila di B. L’emofilia A colpisce un neonato su 5 mila all’anno, la B uno su 25 mila. In base ai termini dell’accordo il Tiget riceverà un primo finanziamento pari a 5 milioni di dollari; a questi ne seguiranno altri in base al raggiungimento di obiettivi intermedi precedentemente stabiliti. Biogen Idec si farà anche carico dei costi delle attività di ricerca e proprio per questo suo impegno finanziario, in futuro potrà esercitare un’opzione esclusiva a livello mondiale per sviluppare e commercializzare la terapia in caso si dimostri efficace e sicura negli studi clinici. I ricercatori coinvolti nel progetto hanno ottime prospettive: meno di 5 anni per effettuare i primi test sull’uomo, con la speranza di mettere a disposizione entro un decennio una terapia genica ‘made in Italy’ contro l’emofilia A e B. Questa la previsione di Luigi Naldini, direttore del Tiget. L’emofilia afferma “è storicamente nel mirino di chi lavora nel campo della terapia genica. Questa metodologia – spiega Naldini all’Adnkronos Salute – si adatta infatti molto bene a una malattia che richiede la somministrazione cronica di fattori della coagulazione molto costosi e anche ‘pesanti’ per il paziente”. La terapia genica invece potrebbe curare la patologia alla base, cioè correggendo il gene difettato, e non curando gli effetti della malattia come è consono. La correzione inoltre dovrebbe avvenire con una singola somministrazione del gene corretto. Una sperimentazione è già in corso tra Gb e States, ma riguarda solo l’emofilia B, inoltre in questo caso, la ricerca si sta basando su una correzione del gene solo “temporanea” dunque prevedendo che dopo un paio di anni si ripresenterebbe. Il progetto italiano va ben oltre: debellare completamente la malattia per sempre nel paziente, riscrivendo la sua genetica, in modo corretto..
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