L’analisi a pochi giorni di vita del neonato permette di evidenziare la presenza di eventuali malattie e curarle tempestivamente in modo mirato dà buoni risultati, in alcuni casi salva la vita dei piccoli pazienti
Molte volte si è parlato dello screening neonatale , sottolineando soprattutto come grazie a questo esame è possibile ridurre la mortalità infantile del ben 90%. Purtroppo le lacune però in questo tema sono ancora molto forti in Italia, proprio perchè non vi è un accurato sviluppo di questa tecnica in tutte le regioni in modo omogeneo. In cosa consiste il test? é necessario che sia prelevata una goccia di sangue dal tallone del neonato nel primo o secondo giorno dalla nascita affinchè, attraverso delle analisi potrà essere possibile individuare molte malattie di cui sono affetti i piccoli pazienti ed appunto, agendo in modo tempestivo, salvare la vita dei piccoli pazienti avviando delle cure precocemente; la malattia infatti sarebbe diagnosticata in tempo record e dunque le possibilità di guarigione o nella maggior parte dei casi di cura della malattia sarebbero maggiori.
All’ANSA il genetista pediatra Nicola Longo direttore della Divisione di Genetica medica alla Utah Universiy di Salt Lake City, dice ”per alcune malattie la mortalità è stata ridotta di oltre il 90%”, quindi sicuramente sono stati fatti passi avanti. Infatti fino a pochi anni fa lo screening neonatale era un esame poco conosciuto e chi ne sapeva l’esistenza non lo praticava quasi mai, proprio perchè si pensava che non ce ne fosse bisogno. Ciò portava a diagnosticare eventuali disturbi nel bambino quando già aveva 6 mesi e più, in alcuni casi la diagnosi fatta già ad un anno di vita e dunque la potenziale cura era di conseguenza avviata in modo tardivo. E sono molte le malattie che, scoperte con una precoce identificazione a seguito dello screening e dunque curate e trattate fin da subito quando ancora il bambino a pochi giorni di vita, permettono un miglioramento importante che non si sarebbe realizzato se la malattia fosse stata diagnosticata più tardi; come nel caso della tirosinemia, una malattia metabolica congenita. Se curata da subito si possono prevenire conseguenze epatiche, il cancro e la necessità di un trapianto di fegato. Lo screening neonatale, sottolinea Nicola Longo, ”consente di diagnosticare anche malattie endocrine, del sangue, immunodeficienze e malattie genetiche lisosomiali; si tratta di patologie che colpiscono circa 5 neonati per mille ma sono molto gravi; se diagnosticate e curate tempestivamente già dalla nascita, però, possono portare a miglioramenti enormi per la salute dei bambini. Molte di queste – precisa l’esperto – danno luogo ad un ritardo mentale ma, se diagnosticate subito, il ritardo può essere prevenuto completamente o molto migliorato, poichè abbiamo delle terapie efficaci”. “Riusciamo a sviluppare terapie per 1-2 nuove malattie l’anno, con il fine di includerle nei test. Al momento stiamo studiando una patologia che è una delle possibili cause dell’autismo, un difetto del metabolismo della creatina, e contiamo di includerla nei test nel giro di un paio d’anni”.Oggi, rileva Longo ”con lo screening possiamo diagnosticare la maggior parte delle malattie per cui esiste un trattamento. L’obiettivo futuro è includere nei test un numero sempre maggiore di patologie, a partire da quelle neurologiche”. I buoni propositi ci sono tutti dunque, e la ricerca va avanti a grande velocità: ”In media – afferma – ”nei primi anni Duemila lo screening neonatale si è esteso a più di 30 malattie metaboliche. Più di recente, i centri di ricerca Usa hanno aggiunto malattie come l’immunodeficienza combinata grave”. Nonostante i buoni livelli della ricerca, in Italia la situazione è ancora un pò in stallo. Sono solo 32 i centri specializzati per lo screening neonatale sul territorio con venti diverse applicazioni regionali di questo servizio. Fra questi solo una decina di centri è attrezzato per lo screening neonatale ampio, che permette di identificare alla nascita l’eventuale presenza di circa 20-40 malattie, in aggiunta alle 3 (fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo) che già vengono ‘cercate’ in ogni bambino sottoposto al test. In Italia è ancora attuato organizzato in modo disomogeneo, a singhiozzi, con forti disparità tra le varie Regioni. Ciò forse può essere imputato anche al fatto che vi è una cattiva informazione e formazione tanto fra le donne in gravidanza che sottovalutano l’importanza di questo esame, ma una disinformazione soprattutto dei medici, che spesso non consigliano neanche di effettuarlo alle proprie pazienti. L’auspicio degli specialisti italiani è dunque che lo lo screening allargato venga esteso a tutta la popolazione, possibilmente con delle linee guida emanate dal Ministero della Salute. Lo screening però, vuole sottolineare l’esperto, non va però confuso con i test del dna fetale, dice Longo: ”Questi consentono la diagnosi di malattie cromosomiche o legate a un gene specifico, dettate da una storia familiare pregressa. Lo screening copre altre malattie, ed il neonato è di solito il primo ad esserne colpito poichè non c’è familiarità”.
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