Medicina: scoperti i mutamenti genetici della malattia che affligge Stephen Hawking

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Finora si conosceva ben poco della forma sporadica della malattia

HawkingRicercatori australiani hanno identificato una serie di mutamenti genetici responsabili della malattia del motoneurone, la stessa condizione con cui ha vissuto per mezzo secolo il famoso fisico teorico Stephen Hawking. Una scoperta che avvicina la possibilita’ di un trattamento per la paralizzante condizione. Si tratta di un gruppo di patologie neurologiche che affliggono selettivamente i soli motoneuroni, le cellule cerebrali che controllano l’attivita’ della muscolatura volontaria, tra cui la parola, la camminata, la deglutizione, il respiro e i movimenti generali del corpo. La malattia e’ divisa in due gruppi: di famiglia, di cui soffre piu’ di una persona in una famiglia, e sporadica, che comprende il 90% dei casi e colpisce una sola persona in famiglia. Finora si conosceva ben poco della forma sporadica della malattia, ma ricercatori della Sydney University, con la collaborazione della Washington University di St Louis, hanno identificato varianti genetiche che hanno un ruolo in tale forma. Nella ricerca pubblicata sulla rivista Scientific Reports, gli scienziati guidati dal docente di medicina genetica Bing Yu hanno registrato la sequenza genetica di 44 pazienti e dei loro genitori – un compito difficile poiche’ l’eta’ media dell’insorgenza della malattia e’ attorno ai 62 anni. E hanno osservato che il 40% dei pazienti aveva ereditato dai genitori delle rare varianti di un gene recessivo. Oltre il 25% avevano sviluppato nuove varianti del gene che non erano presenti nella madre o nel padre. “Questi risultati cambiano completamente il quadro della malattia del motoneurone sporadica. E’ un importante passo avanti verso lo sviluppo di trattamenti”, scrive Yu. “Ora almeno sappiamo quali geni sono coinvolti. In futuro sara’ possibile identificare qualche forma di intervento per trattare o almeno ritardare il progresso della malattia”, aggiunge.