Medicina: scoperto il meccanismo della disabilità intellettiva

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La disabilità intellettiva è una malattia pediatrica con un’incidenza variabile nella popolazione dal 2 al 3 per cento

ricerca medicaIndividuato il meccanismo con cui una proteina, la RAB39B, causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose provocando disabilita’ intellettiva e autismo. A farlo e’ stato un gruppo di ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (DTI) e dell’IRCCS Ospedale San Raffaele in uno studio pubblicato su Nature Communications. La disabilita’ intellettiva (Di) e’ una malattia pediatrica con un’incidenza variabile nella popolazione dal 2 al 3 per cento. E’ caratterizzata da limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative come risultato di una mancata comunicazione delle sinapsi (i contatti tra una cellula nervosa e l’altra) del sistema nervoso centrale. Oltre a fattori ambientali, la Di e’ una delle caratteristiche cliniche di oltre 750 sindromi genetiche. Le piu’ frequenti dipendono da difetti in geni localizzati sul cromosoma X umano, chiamate “disabilita’ intellettive associate a mutazioni di geni sul cromosoma X” (XLID). A oggi sono stati identificati 120 geni associati a XLID e la ricerca del loro ruolo nella Di ha portato a scoprire che la maggior parte di essi sono coinvolti nel funzionamento delle sinapsi e nel corretto sviluppo delle funzioni cognitive. Ora il nuovo studio. Il gruppo di ricercatori italiani avevano gia’ individuato un nuovo gene, sul cromosoma X, responsabile di disabilita’ intellettiva. Questo gene produce la proteina RAB39B, che, se mancante, provoca un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose ed e’ la causa del difetto cognitivo riscontrato nei pazienti. Con questo nuovo lavoro per la prima volta viene fatto un ulteriore passo avanti nella caratterizzazione del ruolo di RAB39B nella Di: e’ stato identificato il meccanismo attraverso il quale i recettori, convolti nella trasmissione dell’impulso elettrico, vengono modulati attraverso la proteina RAB39B. E’ quindi questa importante proteina a “spostare” i recettori dal corpo del neurone verso le sinapsi per fare in modo che avvenga il passaggio dell’impulso elettrico. Il passo successivo sara’ creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale.