Tumori: diagnosi più veloci con un nuovo sequenziamento del genoma

La nuova tecnica getta luce sugli ‘angoli bui’ del genoma umano

Una nuova tecnologia di sequenziamento genetico permette di esplorare il genoma umano con una risoluzione molto piu’ alta di quanto finora ottenuto, con implicazioni “rivoluzionarie” per la ricerca e la diagnosi dei tumori. Detta Capture Sequencing, o CaptureSeq, puo’ misurare accuratamente l’attivita’ di molti geni specifici in un campione, anche se sono espressi a un livello minuscolo. Messa a punto dell’Istituto Garvan di ricerca Medica di Sydney, la tecnica, pubblicata su Nature Methods, getta luce sugli ‘angoli bui’ del genoma umano e potra’ avere applicazioni pratiche immediate, fra cui la diagnosi di molti tumori del sangue. A differenza dei processi correnti, la CaptureSeq puo’ scrutinare in un sol colpo centinaia di geni poco conosciuti, come i cosiddetti ‘geni Frankenstein’ implicati nella leucemia, nei linfomi e nei sarcomi. Nella relazione gli studiosi guidati dal genetista Tim Mercer hanno paragonato le tecniche in uso corrente per l’analisi delle espressioni genetiche con la nuova tecnologia, dimostrandone l’alta capacita’ di risoluzione di geni espressi a livelli molto bassi. Ancora 15 anni fa, i genetisti erano principalmente interessati nei geni con codice proteinico, che istruiscono le cellule a produrre enzimi, anticorpi e proteine che formano tessuti. Il completamento del Progetto Genoma Umano nel 2003 ha rivelato tuttavia che tali geni costituiscono appena il 2% circa del Dna. Il resto e’ costituito da geni con codice non proteinico. Il sequenziamento genetico ha fatto “molta strada” in questi 12 anni, scrive Mercer. “Quando la scienza ha osservato il genoma per la prima volta, era come un vasto deserto con una manciata di oasi. Ora guardandolo con questa tecnologia ci rendiamo conto che non e’ una landa desolata, e’ piu’ come una giungla”. I geni con codice non proteinico svolgono un’importante funzione regolatrice in diversi aspetti dello sviluppo umano e delle funzioni cerebrali. Per la maggior parte sono espressi in poche cellule piuttosto che in interi tessuti, o sono espressi a livelli molto bassi, rendendoli difficili da studiare – spiega lo studioso. CaptureSeq permettera’ una tempestiva individuazione di malattie in cui la diagnosi e’ guidata da espressione genetica. La diagnosi dei tumori del sangue, ad esempio, migliorera’ immediatamente con la disponibilita’ della nuova tecnologia potendo individuare la presenza di ‘geni di fusione’ (due geni fusi insieme), che si trovano nel 20-30% dei cancri.