“Taglia e cuci” sul Dna: speranza contro le malattie ma rischio per il patrimonio genetico umano

MeteoWeb

Si chiama Crispr ed è la nuova sfida della biotecnologia: agire sui geni del Dna per “correggere” quegli errori causa di malattie genetiche. Ma i rischi sono altissimi: potrebbe essere utilizzata per “plasmare” le caratteristiche degli embrioni con effetti devastanti sul patrimonio genetico umano

E’ la sfida della biotecnologia: tagliare ed incollare “pezzi” di geni dal Dna di qualunque organismo. Il nome di questa nuova e sensazionale tecnica è “clustered regularly interspaced short palindromic repeats” o più semplicemente Crispr, forse più facile a farsi che a dirsi.  Basta un microscopio per osservare le cellule, dei “terreni” per coltivarle e farle crescere ed alcuni enzimi utilizzati come “forbici” che vanno ad agire sulle molecole del Dna. Costo totale dell’operazione solo poche decine di migliaia di euro.  «Anche uno studente universitario può usarla. Crispr è una tecnica democratica: economica e facile. Quel che prima richiedeva due settimane, ora è pronto in un paio di giorni. È possibile anche modificare più di un gene alla volta» spiega Emmanuelle Charpentier ricercatrice dell’Helmholtz Centre forInfection Research come si legge da un articolo de La Reppublica di stamani. «Grazie a Crispr ora siamo capaci di tagliare il Dna all’interno di una regione piccolissima: circa 20 nucleotidi sui 2 miliardi che compongono il genoma medio di un mammifero» aggiunge Tony Perry, esperto di clonazione dell’università di Bath. «Il metodo costa poco ed è estremamente efficiente: basta sparare per colpire l’obiettivo» come riportata su La Repubblica.

Golden gene in DNA«Crispr è un sistema naturale osservato nel batterio Streptococcus pyogenes» spiega Charpentier. «L’intervento dell’uomo è minimo. Basta modificare l’Rna a seconda delle esigenze». Il risultato a cui mira questa tecnica è quella di agire sulla catena del Dna per correggere direttamente con un semplice “taglia e cuci” i geni errati che il Dna può contenere e dunque significa poter curare malattie genetiche, ricreare negli animali di laboratorio malattie simili a quelle umane per studiarne la terapia, aggiustare i difetti delle staminali, curare l’Hiv, educare le cellule del sistema immunitario ad attaccare un tumore. «Una delle possibili applicazioni sono gli xenotrapianti » aggiunge Perry come si può leggere da La Repubblica di stamani, «sarà più facile modificare i maiali in modo che i loro organi non vengano rigettati».

La nuova tecnica del taglia e cuci del Dna non è sconosciuta in Italia. Luigi Naldini, direttore dell’istituto di terapia genica Tiget San Raffaele- Telethon, la usa infatti per trattare l’immunodeficienza Scid-X1 ovvero quella è che comunemente conosciuta come la malattia dei “bambini nella bolla”. «Vogliamo correggere il difetto genetico direttamente nelle staminali del sangue. Prima usavamo dei virus per portare il gene funzionante nella cellula, ma esiste il rischio, anche se remoto, che si inseriscano in punti del genoma pericolosi. Chi ha scoperto Crispr è sicuramente candidato al Nobel».

fivet-fecondazione-in-vitro_620_413Ma i rischi purtroppo potrebbero essere dietro l’angolo. Se il Crispr dunque permette di agire direttamente sulle cellule del Dna corregendo quelle “errate” causa di malattie genetiche senza speranza, l’altra faccia della medaglia potrebbe essere che si potrebbe usare un giorno per “plasmare” le caratteristiche dell’embrione  ottenuto con la fecondazione in vitro, agendo su questo infatti si potrebbero introdurre le caratteristiche desiderate per il futuro nascituro e dunque si sfocerebbe in qualcosa di “inumano”e distorcere, nel panorama più apocalittico, le caratteristiche del genere umano ad esempio agendo sulla forza, la bellezza, l’intelligenza ecc.. Essa dunque diventerebbe una sorta di “chirurgia estetica” del Dna, agendo sul patrimonio genetico umano. Seppur dunque siamo di fronte ad una realtà che permetterebbe di curare ed evitare la diffusone di malattie genetiche da cui purtroppo non c’è via di uscita, se sfuggisse al controllo di pochi potrebbe trasformarsi in un’arma letale che altererebbe il patrimonio umano con effetti devastanti. «Crispr è una tecnologia potente» prosegue Charpentier.

fecondazione-in-vitro-2Proprio per arginare il probabile rischio, già molti paesi europei hanno ratificato la convenzione per la protezione della dignità umana che vieta in qualunque caso  la manipolazione del genoma di spermatozoi e cellule uovo per scopi non medici. Ma negli Usa invece, questo rischio non è ancora del tutto superato: vi è infatti la possibilità di farvi ricorso sulla base di uno specifico permesso ottenuto dalla Food and Drug Administration. Ma è l’ Asia il punto più preoccupante della situazione: la  legislazione a riguardo è del tutto inesistente o quasi,  «sarei molto sorpreso se scoprissi che nessuno ha pensato a usi poco nobili» dice Perry. Questa tecnica infatti è stata paragonata alla bomba atomica, ovvero, in mano a pochi ed ai “buoni” tutto è sotto controllo, ma qualora dovesse sfuggire il controllo sarebbe devastante per l’intero pianeta. Mentre precedentemente al Crispr, per ottenere una modifica del Dna bisognava ricorrere a strumenti sofisticati e soprattutto investire tempo e denaro in laboratori e personale qualificato che solo dopo centinaia di tentativi poteva sperare di ottenere un qualche risultato, con il Crispr invece la possibilità di modificare la genetica è diventata a portata di mano di tutti o quasi, posto che i costi di investimento sono ridottissimi ed anche il fattore tempo si è ridotto visto che bastano solo pochi tentativi a vuoto prima di ottenere il risultato sperato.

dna-620x372Il 12 e il 19 marzo due gruppi di scienziati hanno chiesto di porre un limite alle loro stesse ricerche con due appelli su Nature e Science . «Crispr è una tecnica troppo flessibile e semplice. Serve una discussione sulle sue implicazioni etiche» spiega Jennifer Doudna, la scienziata di Berkeley coinventrice del metodo, “non si dovrà tentare di modificare la linea germinale degli uomini”  perchè gli “gli uomini non sono animali di laboratorio” come si legge su La Repubblica. Non è la prima volta che scienziati che hanno scoperto delle tecniche così importanti, fanno un passo indietro proprio per limitare la diffusione della propria scoperta: nel 1975 ad esempio, i primi scienziati che intervenivano sul Dna fra cui Berg e Baltimore, fecero un appello affinchè l tecniche di eugenetica fossero limitate dichiarando che essa è un rischio per l’umanità e occorre dunque poter evitare qualunque tentativo di alterare la linea germinale dell’uomo.

L’appello che fecero gli scienziati nel lontano 1975, si ripropone dunque oggi per il Crispr, grazie a due appelli pubblicati su Science e Nature dagli scienziati che se ne occupano affinchè sia realizzata una normativa che regolamenti  l’utilizzo della tecnica nei laboratori di tutto il mondo.