Ricerca: il gene che avvia la pubertà alla base di alcune infertilità

“Questo studio apre prospettive importanti per una diagnosi precoce di molte forme genetiche di infertilità”

Una forma ereditaria di infertilita’ puo’ svilupparsi “a causa di un’alterazione genetica che ostacola la sopravvivenza di neuroni chiave nel controllo della puberta'”. A svelarlo e’ una ricerca coordinata da Anna Cariboni, del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Universita? degli Studi di Milano, e da Christiana Ruhrberg, della University College of London, pubblicata sul Journal of Clinical Investigation. Le forme genetiche di infertilita’, spiegano le esperte, “comprendono malattie dovute ad un deficit di GnRH, l’ormone che controlla la sintesi degli ormoni sessuali. Della maggior parte di queste malattie non si conoscono la cause genetiche, ma tra i possibili meccanismi vi e’ un difetto di sviluppo durante la vita fetale dei neuroni che producono il GnRH”. Nel loro studio, le ricercatrici hanno dimostrato “un’alterazione genetica finora sconosciuta in due fratelli affetti da Sindrome di Kallmann. Abbiamo individuato la mancanza di una molecola, chiamata Semaforina3E, che normalmente protegge i neuroni GnRH. In assenza di questa molecola, in fase fetale, i neuroni GnRH muoiono prematuramente nel cervello, impedendo l’avvio della puberta’, in particolare negli adolescenti maschi, piu’ frequentemente affetti da queste forme genetiche di infertilita'”. La molecola era gia’ nota per il suo ruolo per lo sviluppo dei vasi sanguigni, ma non era mai stata associata alla riproduzione umana. “Questa molecola, essenziale per la corretta formazione delle connessioni neuronali nel cervello in via di sviluppo – concludono le scienziate – e’ risultata altrettanto fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni deputati alla produzione dell’ormone sessuale GnRH e quindi per determinare l’avvio della puberta’. Questo studio apre prospettive importanti per una diagnosi precoce di molte forme genetiche di infertilita'”.