Ricerca, sclerosi multipla: scoperto nuovo gene bersaglio

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Gli scienziati hanno preso in esame circa 1.000 pazienti italiani, francesi e americani

Dalla ricerca italiana un nuovo passo avanti nella lotta alla sclerosi multipla. Gli scienziati dell’Irccs San Raffaele di Milano, in collaborazione con i colleghi americani del Brigham and Women’s Hospital di Boston, hanno scoperto una particolare variante genetica associata alla risposta all’interferone beta, tra i farmaci usati nel trattamento della malattia neurodegenerativa. Ma il gene, coinvolto nella regolazione del pH cellulare, in futuro potrebbe anche rappresentare il bersaglio per la messa a punto di nuove terapie anti-sclerosi. Gli studiosi, infatti, hanno osservato che ‘spegnendolo’ le cellule immunitarie sviluppano più facilmente reazioni avverse. Il lavoro – pubblicato sugli ‘Annals of Neurology’ – è coordinato da Filippo Martinelli Boneschi e Federica Esposito del Laboratorio di genetica delle malattie neurologiche complesse dell’Istituto di neurologia sperimentale (Inspe) San Raffaele, e da Philip L. De Jager e Wassim Elyaman del Brigham and Women’s Hospital.

ricercaGli scienziati hanno preso in esame circa 1.000 pazienti italiani, francesi e americani, osservando che l’interferone beta induceva una minore risposta terapeutica nei pazienti con una determinata variante del gene SLC9A9, coinvolto nella regolazione del pH cellulare. Dopo la variante genetica, i ricercatori hanno preso in esame il gene stesso, scoprendo che può interferire nell’attivazione delle cellule immunitarie. Quelle, cioè, che svolgono un ruolo chiave nella comparsa di malattie infiammatorie come la sclerosi multipla. In particolare, spiegano dal San Raffaele, “l’inattivazione di questo gene porta le cellule immunitarie a sviluppare con più facilità reazioni avverse”. “Ulteriori studi saranno necessari per confermare i risultati ottenuti in altri gruppi di pazienti, in particolare trattati con altri farmaci specifici per la sclerosi multipla – precisa Martinelli Boneschi – per valutare se l’effetto della variante genetica sia limitato all’interferone beta o sia rilevante anche per altri trattamenti”. Per Esposito “questa scoperta è interessante perché suggerisce come un nuovo meccanismo – la regolazione del pH cellulare – possa essere importante nell’attivazione delle cellule immunitarie nella sclerosi multipla, e il gene coinvolto potrebbe rappresentare un nuovo target per lo sviluppo di farmaci”. “Questo risultato non è ancora pronto per essere utilizzato in ambito clinico – puntualizza la ricercatrice – ma pone le basi per possibili applicazioni future nell’ambito della cosiddetta medicina personalizzata, volta cioè ad adattare i trattamenti ai singoli pazienti al fine di massimizzare l’effetto terapeutico”. Il lavoro, aggiunge Martinelli Boneschi, “è un ottimo esempio di ricerca traslazionale, che unisce le competenze dei ricercatori e l’esperienza clinica dei neurologi”. Lo studio – si evidenzia nella nota di via Olgettina – è stato reso possibile grazie al consorzio multicentrico genetico italiano Progresso, al ministero della Salute (Progetto Giovani ricercatori 2007), alla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) e alle associazioni francesi French MS society Association pour la recherche sur la sclérose en plaques, Club francophone de la SEP e Réseau français pour la génétique de la SEP. Gli autori ringraziano inoltre l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium e il Wellcome Trust Case Control Consortium 2.