Salute: scoperte mutazioni genetiche legate a epilessia familiare

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La ricerca è stata realizzata dall’Istituto di Neuroscienze del CNR di Padova ed i risultati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics

Scoperto nuove mutazioni di un gene responsabili di un tipo di epilessia familiare. Ad annunciarlo e’ stato un gruppo di ricercatori dell’Istituto di Neuroscienze del CNR di Padova, coordinati da Carlo Nobile, in collaborazione con il Porto Conte Ricerche di Alghero e la Commissione Genetica della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE). I risultati sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. Il gruppo di ricerca ha identificato mutazioni nel gene Reelin in parecchie famiglie con ricorrenza di epilessia temporale laterale. Il gene Reelin, gia’ noto da tempo, svolge importanti funzioni durante lo sviluppo embrionale del cervello e nel controllo della conduzione degli impulsi nervosi durante la vita adulta. La conoscenza delle funzioni di Reelin facilitera’ la comprensione dei meccanismi molecolari attraverso i quali le mutazioni di Reelin causano l’epilessia temporale e, in prospettiva, lo sviluppo di terapie farmacologiche mirate alla correzione delle disfunzioni molecolari alla base della malattia. Questo risultato e’ stato conseguito grazie a finanziamenti di Telethon, della Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo e della Societa’ Scientifica LICE, attraverso la Commissione Genetica.