Tra le nuove malattie oggetto di studio ci saranno alcune forme di epilessia e malattie convulsive, una forma ereditaria di Parkinson, malattie del sangue fra cui l’emocromatosi e la malattia di Von Willebrand, alcune forme di disabilità intellettive e diverse altre
Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Puglia – viene reso noto con un comunicato – e’ stato finanziato un progetto di ricerca che ha ottenuto fondi per un totale di 230.000euro. Il progetto vincitore e’ coordinato da Maria Svelto del Dipartimento di bioscienze, biotecnologie e biofarmaceutica dell’Universita’ di Bari. Complessivamente i fondi assegnati quest’anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani. Tra le nuove malattie oggetto di studio ci saranno alcune forme di epilessia e malattie convulsive, una forma ereditaria di Parkinson, malattie del sangue fra cui l’emocromatosi e la malattia di Von Willebrand, alcune forme di disabilita’ intellettive e diverse altre. Il progetto del gruppo di ricerca diretto da Maria Svelto mira, in particolare, a testare la potenzialita’ terapeutica di nuovi farmaci per curare il diabete insipido nefrogenico legato all’X (X-NDI), una grave malattia ereditaria che insorge in eta’ pediatrica e che colpisce i reni. Se non diagnosticata in tempo, questa patologia espone il neonato a un grave rischio di disidratazione e puo’ provocare conseguenze neurologiche. I pazienti affetti dall’X-NDI producono enormi quantita’ di urina diluita e sono cronicamente assetati. Al momento non esiste una cura risolutiva e la terapia – viene sottolineato nella nota – e’ basata sulla somministrazione di farmaci palliativi che contengono in maniera limitata la sintomatologia.
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