Complessivamente i fondi assegnati quest’anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani
Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Campania sono stati finanziati tre progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 570.000 euro. I vincitori sono Maurizio Taglialatela ricercatore del Dipartimento di neuroscienze e scienze riproduttive ed odontostomatologiche dell’Universita’ Federico II di Napoli, Andrea Riccio, ricercatore dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del CNR e Maria Matarazzo ricercatore presso lo stesso istituto. Complessivamente i fondi assegnati quest’anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani. Tra le nuove malattie oggetto di studio ci saranno alcune forme di epilessia e malattie convulsive, una forma ereditaria di Parkinson, malattie del sangue fra cui l’emocromatosi e la malattia di Von Willebrand, alcune forme di disabilita’ intellettive e diverse altre.
Il progetto di Maurizio Taglialatela, si occupera’ di individuare come le mutazioni in uno specifico gene siano responsabili di epilessie neonatali con diversa gravita’ clinica, e di realizzare uno studio clinico pilota per valutare l’efficacia di trattamenti farmacologici nel migliorare le manifestazioni convulsive e il deterioramento cognitivo dei neonati affetti da questa patologia. L’obiettivo del progetto di Andrea Riccio e’ di definire meglio i difetti molecolari di due gravi malattie (sindrome di Beckwith-Wiedemann e sindrome di Silver Russell) per ottimizzare la diagnostica molecolare, la classificazione e la gestione dei pazienti, e di individuare nuove strategie terapeutiche. Il gruppo di Maria Matarazzo studiera’ i meccanismi molecolari che causano i difetti del sistema immunitario tipici della sindrome da immunodeficienza, instabilita’ centromerica e anomalie facciali (ICF) attraverso l’uso di cellule staminali pluripotenti indotte, derivate direttamente da cellule dei pazienti.Grazie a un rigoroso processo di valutazione, sono stati selezionati 33 progetti tra i 273 presentati da ricercatori provenienti da tutta Italia. I progetti finanziati mirano a indagare cause, meccanismi e possibili strategie terapeutiche per 49 diverse malattie genetiche rare. La valutazione dei progetti e’ affidata alla Commissione medico-scientifica, composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si avvalgono, a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione, anche di revisori esterni. Quest’anno i revisori coinvolti sono stati 305 provenienti da 24 diverse nazioni.
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