Ricerca: da Telethon oltre 790mila euro in Piemonte

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Complessivamente i fondi assegnati quest’anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani

Sono quattro in Piemonte i progetti di ricerca che saranno finanziati da Telethon. partecipando al bando 2015 hanno ottenuto fondi per un totale di 790.000 euro. I vincitori appartengono all’Universita’ di Torino e sono Maurizio Giustetto (Dipartimento di neuroscienze), Guido Serini (Dipartimento di oncologia), Emilio Carbone (Dipartimento di scienza e tecnologia del farmaco) e Francesco Saverio Retta (Dipartimento di scienze cliniche e biologiche). Complessivamente i fondi assegnati quest’anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani. L’obiettivo del progetto di Maurizio Giustetto e’ di identificare e sviluppare della terapie per l’encefalopatia epilettica infantile di tipo II (nota anche come CDKL5), un grave disordine dello sviluppo che colpisce principalmente le bambine. La patologia e’ caratterizzata da epilessia, disabilita’ intellettiva e autismo, oltre ridotte capacita’ visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale. Guido Serini intende chiarire i meccanismi molecolari legati allo sviluppo della sindrome MACS/RIN2, una malattia rara, ereditaria e progressiva che fino ad ora e’ stata diagnosticata in nove pazienti che vivono in Turchia, Medio Oriente e Nord Africa. Questa malattia e’ caratterizzata da gravi malformazioni invalidanti della pelle, delle articolazioni e dello scheletro. Il progetto di Emilio Carbone mira a identificare i meccanismi molecolari legati alla sindrome di Timothy, una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni corporee e disordini neuropsichiatrici che causa aritmia cardiaca (QT-lungo), sindattilia (malformazioni alle dita delle mani), disfunzioni cognitive, autismo e porta spesso a morte prematura. Francesco Saverio Retta coordinera’ uno studio che mira a definire nuove strategie terapeutiche per le malformazioni cavernose cerebrali (dette anche angiomi cavernosi o cavernomi), anomalie vascolari del sistema nervoso centrale caratterizzate da capillari sanguigni dilatati e fragili che causano attacchi epilettici, deficit neurologici ed emorragie intracerebrali.