Ricerca: “predire” le mutazioni genetiche per contrastare la leucemia

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Il progetto – sostenuto da un unrestricted educational grant di Ariad Pharmaceuticals – prevede la costituzione di una rete dei 5 centri di riferimento in Italia

Predire le mutazioni genetiche per contrastare in modo mirato ed ancor più efficace la leucemia mieloide cronica. Oggi è stato presentato a Bologna il progetto Next-in-Cml, dedicato all’identificazione delle mutazioni genetiche e alla rilevazione delle farmacoresistenze nelle leucemie Philadelphia positive. Coordinato dal laboratorio di terapia molecolare delle leucemie del dipartimento di medicina specialistica, diagnostica e sperimentale dell’università di Bologna, è tra i primi progetti di studio al mondo con l’ambizione di introdurre test ematologici all’avanguardia nella pratica clinica dei nostri ospedali. Il progetto – sostenuto da un unrestricted educational grant di Ariad Pharmaceuticals – prevede la costituzione di una rete dei 5 centri di riferimento in Italia: l’università di Catania, l’azienda ospedaliera San Gerardo di Monza e l’università Federico II di Napoli, l’azienda ospedaliero-università di Orbassano (To), coordinati dal Dipartimento di medicina specialistica, diagnostica e sperimentale dell’università di Bologna. Questa rete consentirà ai pazienti di ricevere le migliori informazioni sulla mutazione dei propri geni e dunque poter agire in maniera mirata e tempestiva adeguando il trattamento farmacologico. La leucemia mieloide cronica, la più frequente tra le leucemie Philadelphia positive, colpisce in Europa circa 7.000 nuovi pazienti ogni anno. Nel 2013 in Italia i pazienti affetti sono stati 7.881, con un’incidenza di nuovi casi del 12% pari a 930 pazienti. Alla base del corretto monitoraggio delle leucemie Philadelphia positive, vi è anche l’esecuzione dei test mutazionali o analisi mutazionale. L’analisi, ad oggi, si avvale di metodiche particolarmente sofisticate come il Deep sequencing, che permettono di identificare precocemente i cloni mutati che sono causa di resistenza o risposta sub ottimale ai farmaci. “Il nostro laboratorio ha già avuto un ruolo di primo piano in un network internazionale che per primo ha testato e verificato l’utilità del deep sequencing in campo ematologico – afferma il responsabile della struttura, Giovanni Martinelli – questa esperienza ci ha rivelato l’estrema potenzialità del deep sequencing come strumento in grado di garantire una rilevazione dettagliata della trasformazione genetica che determina la resistenza al trattamento nelle leucemie Philadelphia positive”. Da oggi, tutti gli ospedali italiani potranno richiedere ai cinque centri messi in rete la rilevazione delle mutazioni dei propri pazienti attraverso il test mutazionale con deep sequencing e ricevere risposte in pochi giorni, indispensabili all’adeguamento del trattamento farmacologico. “Un corretto approccio metodologico è in grado di favorire il trattamento più tempestivo e mirato, con impatto sull’outcome terapeutico e in ultima analisi sulla sopravvivenza e sulla qualità di vita dei pazienti – spiega Simona Soverini, ricercatrice e coordinatrice del progetto – la messa in rete di queste competenze diagnostiche, grazie al network dei 5 laboratori di riferimento, è strategica per una migliore cura di queste malattie”. Grazie alla rete dei 5 laboratori, tutti i pazienti italiani affetti da leucemie Philadelphia positive potranno accedere ad una diagnosi predittiva dell’evoluzione della propria malattia, inviando il campione di sangue al laboratorio di riferimento geograficamente più vicino. Il deep sequencing consente ai clinici, spiegano i promotori dell’iniziativa, di tenere sempre sotto controllo l’evolversi della patologia e di modificare la terapia al bisogno.