Ricerca: una terapia genica cura la cecità guarendo occhi e cervello insieme

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Una terapia genica che consiste nell’iniezione di geni sani in un occhio per riparare le mutazioni si è dimostrata promettente per trattare la cecità congenita e degenerativa

Una terapia genica in grado di riparare le cellule danneggiate negli occhi e, al tempo stesso, di riorganizzare il cervello per aiutarlo a elaborare le nuove informazioni. Risultato: la vista ritorna. A riportarlo sulla rivista ‘Science Translational Medicine’ sono i ricercatori dell’Università della Pennsylvania. Le vie visive nel cervello sono costituite da milioni di neuroni interconnessi. Quando arrivano i segnali sensoriali, le connessioni tra i neuroni si rafforzano, ma se vengono sottoutilizzate – per esempio, quando le persone perdono la vista – i collegamenti diventano deboli e disorganizzati. Nel corso degli ultimi anni, una terapia genica che consiste nell’iniezione di geni sani in un occhio per riparare le mutazioni si è dimostrata promettente per trattare la cecità congenita e degenerativa. Uno dei primi studi per testarla è stato avviato nel 2007, ha coinvolto 10 volontari ciechi con una malattia ereditaria chiamata amaurosi congenita di Leber, causata da mutazioni in almeno 19 geni. Nel trial, tutti i volontari avevano in comune una mutazione in un gene chiamato Rpe65. I partecipanti hanno ricevuto un’iniezione di un virus ‘messaggero’ in uno dei loro occhi: a esso il compito di trasportare copie sane di Rpe65 nella retina. Risultato: alcuni dei volontari sono riusciti a vedere una mano che fluttuava nell’aria a mezzo metro da loro, o a leggere 6 linee su un grafico. Altri sono stati in grado di navigare intorno a un percorso a ostacoli nella penombra. Tutte cose che sarebbero state impossibili prima della terapia. Ma gli esperti sono andati oltre e, anni dopo, hanno voluto anche controllare cosa fosse successo nel cervello: ebbene, fra le persone trattate, a livello dell’occhio che aveva ricevuto l’iniezione le connessioni neuronali la situazione era tornata simile a quando non c’erano problemi di vista. Ora gli esperti hanno richiesto alla Food and Drug Administration il via libera per la terapia genica, che potrà essere utilizzata come farmaco per l’amaurosi congenita di Leber.