Medicina: scoperti nuovi meccanismi alla base della sindrome si Rett

Nuove rilevanti scoperte sulla rara forma di autismo che colpisce solo il sesso femminile, nota come sindrome di Rett: si apre la strada per nuove possibili terapie

Evidenziati nuovi meccanismi alla base della sindrome di Rett, rara e grave forma di autismo infantile su base genetica che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile. La scoperta, spiegano gli esperti, apre la strada a nuove frontiere terapeutiche, “basate sulla modulazione del processo infiammatorio”. La ricerca, condotta dagli studiosi dell’Aou senese, in collaborazione con l’Universita’ di Siena e il Cnrs di Montpellier, ha evidenziato per la prima volta un’importante disfunzione nella secrezione di citochine nelle due diverse forme della malattia, in particolare di quelle rilasciate dai macrofagi, cellule di difesa in grado di inglobare microrganismi e cellule alterate. Nello studio sono state analizzate 18 diverse citochine, molecole-segnale fra le cellule del sistema immunitario e fra queste e diversi organi e tessuti. “La sindrome di Rett” spiega il neonatologo e ricercatore Claudio De Felice – e’ stata a lungo considerata esclusivamente un disordine neuropsichiatrico infantile, ma adesso assume sempre di piu’ le caratteristiche di una malattia multi-organo in cui l’infiammazione e lo stress ossidativo rappresentano componenti chiave”. “La supplementazione con olio di pesce contenente acidi grassi polinsaturi omega 3 – ha continuato De Felice – si e’ dimostrata in grado di correggere la disfunzione immunitaria e migliorare il quadro infiammatorio e ossidativo nelle pazienti”. Lo studio e’ stato condotto su pazienti seguite presso la neuropsichiatria infantile dell’ospedale Scotte di Siena, diretta da Joussef Hayek: 24 pazienti con la forma classica della malattia (Mecp2) e 8 con la variante piu’ rara (Cdkl5). Di recente la scoperta e’ stata supportata da risultati analoghi di uno studio americano in un modello animale della malattia.