La distrofia muscolare è una patologia ereditaria che porta ad una crescente disabilità motoria non solo negli adulti ma anche nei bambini
Le malattie muscolari causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica e colpiscono, solo in Italia, circa 20.000 persone: in occasione della Settimana dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm) che si tiene da oggi a domenica, la Società Italiana di Neurologia (SIN) sottolinea l’importanza della ricerca scientifica nella lotta alla distrofia muscolare. “Negli ultimi vent’anni – ha dichiarato Giuseppe Vita, firettore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Messina – sono stati compiuti enormi passi avanti dalla ricerca nel campo delle patologie neuromuscolari di cui, fino a poco tempo fa, si aveva scarsa conoscenza”. Le distrofie muscolari sono patologie ereditarie che portano ad una crescente disabilità motoria non solo negli adulti ma anche nei bambini: in particolare le distrofie di tipo Duchenne (DMD) e Becker (DMB) esordiscono in età infantile. Nella DMD i primi sintomi si manifestano già tra i 2 e i 4 anni: difficoltà a rialzarsi da terra, a correre, e un’andatura irregolare rappresentano i primi campanelli d’allarme della patologia. Il progressivo difetto di forza non si limita a coinvolgere, però, solo gli arti: anche la muscolatura respiratoria e cardiaca diventano, infatti, un ulteriore bersaglio della patologia. Nella DMB, invece, raramente vengono colpiti i muscoli respiratori, mentre resta rilevante il problema cardiaco, ritenuto spesso determinante per una corretta diagnosi. A distinguerla inoltre dalla DMD, un esordio più tardivo, e una progressione meno severa della patologia. Nella DMD, inoltre, circa il 30% dei bambini presenta disturbi dell’apprendimento, ma, a differenza di quanto accade per la muscolatura scheletrica, respiratoria e cardiaca, il deficit cognitivo rimane stabile nel tempo.


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