Medicina: scoperti geni che regolano l’eta della menopausa e il rischio di cancro al seno

“E’ straordinario che i geni coinvolti nella riparazione del Dna, abbiano un’influenza così importante sull’età della menopausa”

Sono state 70 mila le donne coinvolte in uno studio internazionale che ha identificato oltre 40 regioni del genoma umano coinvolte nello stabilire l’età della menopausa. Lo studio, guidato dalle università inglesi di Cambridge e di Exeter, ha trovato che 2 terzi di queste aree contengono geni che agiscono mantenendo il Dna integro, attraverso la riparazione dei piccoli danni provocati dall’età. La ricerca ha inoltre scoperto per la prima volta la prova genetica del legame tra la tempistica della menopausa e il cancro al seno, confermando risultati di studi osservazionali precedenti. I risultati del lavoro internazionale sono stati pubblicati su ‘Nature Genetics’ e suggeriscono che le cellule uovo che riparano il Dna danneggiato in modo più efficiente sono quelle che vivono più a lungo. Questo significa che la donna entrerà in menopausa in un’età più avanzata. Anna Murray, genetista dell’University of Exeter Medical School, descrive l’impatto della scoperta: “Molte donne oggi scelgono di avere figli tardi, ma possono avere problemi nel concepimento perché la fertilità inizia a diminuire almeno 10 anni prima della menopausa. La nostra ricerca ha aumentato la comprensione dell’età riproduttiva delle donne, e noi speriamo condurrà allo sviluppo di nuovi trattamenti per evitare la menopausa precoce”.  John Perry, del Medical Council (Mrc) Epidemiology Unit dell’università di Cambridge e co-autore dello studio, osserva: “Per molto tempo abbiamo saputo che l’età in cui le donne vanno in menopausa è parzialmente determinata dai geni. Questo studio ora ci dice che sono centinaia i geni coinvolti, e che ciascuno altera l’età della menopausa, da alcune settimane a un anno. E’ straordinario che i geni coinvolti nella riparazione del Dna, abbiano un’influenza così importante sull’età della menopausa”. Mentre ricerche precedenti avevano osservato che una menopausa precoce riduce il rischio di sviluppare cancro al seno, questo è il primo studio che conferma il legame utilizzando le informazioni genetiche. Gli scienziati hanno stabilito che ogni anno che la menopausa tarda, il rischio di ammalarsi del tumore aumenta del 6%. “Crediamo che sia perché le donne che vanno prima in menopuasa sono esposte per meno tempo agli estrogeni e, dunque, a minor rischio di cancro”, conclude Deborah Thompson, del Department of Public Health and Primary Care all’università di Cambridge. Il passo successivo è avere più dettagli su come le variazioni genetiche trovate in questo studio causano le alterazioni nella tempistica della menopausa. Scoprire questo meccanismo condurrà a un trattamento migliore per le condizioni legate alla menopausa, come la fertilità, e anche migliorare la comprensione dell’impatto delle conseguenze della menopausa, come il rischio di osteoporosi e gli attacchi di cuore.