Medicina, al congresso nazionale dei neurologi focus sui “campanelli d’allarme” per la diagnosi precoce

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Diagnosi pre-clinica e precoce, malattie neurodegenerative come Parkinson, Alzheimer e sclerosi laterale amiotrofica ,ed anche nuovo farmaco sperimentale per la sclerosi multipla: sono questi i punti toccati dagli esperti del Sin oggi a Milano

“Solo la diagnosi preclinica o precoce delle malattie neurodegenerative potrà portare nuovi contributi in campo terapeutico, specie nel settore dei farmaci neuroprotettivi”. E’ il messaggio di Aldo Quattrone, presidente della Società italiana di neurologia (Sin), che oggi a Milano ha presentato il 46esimo congresso nazionale della società, in programma a Genova dal 10 al 13 ottobre. “Parliamo di diagnosi preclinica quando viene diagnosticata una malattia a una persona apparentemente sana, mentre quella precoce è una diagnosi che interpreta correttamente i primi sintomi”, spiega il neurologo. Al summit genovese si discuteranno delle principali novità in questi ambiti per quanto riguarda malattie neurodegenerative come Parkinson, Alzheimer, sclerosi laterale amiotrofica, e si parlerà di un nuovo farmaco sperimentale per la sclerosi multipla, oltre che di una tecnica ‘cattura-trombo’ efficace per gli ictus. Nel caso del Parkinson, un campanello d’allarme importante è il disturbo del sonno. “La stragrande maggioranza delle persone che si agitano di notte nelle fasi in cui si sogna svilupperà la malattia in un tempo che varia dai pochi anni fino anche ai 20. Il periodo medio, tuttavia, è di 7-8 anni – anticipa Quattrone – Sottoporsi a un controllo del genere significa poter tentare nuove strategie terapeutiche finora fallite perché iniziate troppo tardi”. La Pet è invece uno strumento prezioso per diagnosticare in anticipo l’Alzheimer. “Con l’esame è possibile documentare l’accumulo della beta-amiloide, una proteina che può essere presente nel cervello anche decenni prima dello sviluppo della malattia”, spiega Carlo Ferrarese, direttore scientifico del Centro di neuroscienze di Milano-università Bicocca e direttore della Clinica neurologica dell’ospedale San Gerardo di Monza. “In questo momento sono in corso alcuni trial clinici. Possiamo dire che chi in giovane età ha la proteina svilupperà la malattia, ma non siamo in grado di definire il quando”. La beta-amiloide, tuttavia, è legata all’invecchiamento e può essere presente anche in persone anziane ma sane. Per questo è importante accompagnare l’esame con test neuropsicologici in grado di individuare eventuali deficit cognitivi. Si sta ancora lavorando sulla diagnosi precoce della Sla, “una malattia dove i pazienti purtroppo muoiono molto velocemente”, come ricorda Adriano Chiò, coordinatore del Centro Sla del Dipartimento di neuroscienze dell’università degli studi di Torino e dell’Aou Città della Salute e della Scienza del capoluogo piemontese. Prima di riuscire a diagnosticare la patologia passa circa un anno, un periodo di tempo troppo lungo per inserire i pazienti in trial efficaci. “Negli ultimi anni sono stati fatti passi avanti nell’ambito dei biomarcatori umorali – continua Chiò – Questi hanno un’elevata sensibilità nel distinguere pazienti con Sla dai controlli sani”, ma bisogna ancora lavorare per renderli in grado di distinguere la sclerosi laterale amiotrofica da altre malattie che con essa potrebbero essere confuse. Passi avanti contro la Sla sono stati fatti anche nell’ambito delle neuroimmagini, con risonanze magnetiche e Pet sempre più precise, ma “attualmente non abbiamo una terapia – ricorda lo scienziato – Negli ultimi 20 anni sono stati studiati oltre 60 farmaci e solo uno ha dato risultati modesti. Una diagnosi precoce è importante per iniziare a fornire al paziente benefici sociali, a cominciare dall’assegno di cura previsto per i malati di questa patologia. Inoltre, potrebbero essere inseriti precocemente negli studi clinici”. Per la sclerosi multipla, infine, le speranze sono invece riposte nei farmaci: dalle terapie di I linea a quelle orali, senza dimenticare i medicinali immunosopressivi, efficaci nel trattamento della malattia autoimmune. Questa settimana saranno presentati all’Ectrims di Barcellona i risultati dei trial con l’ocrelizumab, un anticorpo monoclonale diretto contro i linfociti B. Il farmaco potrebbe essere efficace nella forme progressive della malattia. “Se le anticipazioni saranno confermate, si aprirebbe una nuova era nel trattamento della sclerosi multipla”, dichiara Gianluigi Mancardi, presidente del convegno Sin di quest’anno e direttore della Clinica neurologica dell’università di Genova.